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Viernes, 26 junio 2015
Medicina

Expertos de la Universitat de València consolidan una nueva investigación sobre enfermedades raras respiratorias en niños

La Sociedad Española de Neumología Pediátrica (SENP) apuesta por la investigación del Síndrome de Discinesia Ciliar Primaria, y concede una ayuda de 10.000 euros a la doctora Amparo Escribano, jefa de sección de Neumología Pediátrica del Servicio de Pediatría del Hospital Clínico Universitario de Valencia e investigadora del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA.

 

Esta ayuda se une al premio concedido por la Sociedad Valenciana de Neumología y corresponde al proyecto de investigación titulado ‘Caracterización del estrés oxidativo en células epiteliales nasales de pacientes con Discinesia Ciliar Primaria’. Los profesores de la Facultat de Medicina i Odontologia Amparo Escribano, Francisco Dasí y Miguel Armengot lideran el proyecto que será la base de la tesis doctoral de Shirley Camacho, investigadora predoctoral del INCLIVA.

 

En palabras del profesor Dasí: “Debemos agradecer el esfuerzo de las sociedades médicas por apoyar la investigación de la especialidad respiratoria, ya que los recortes en los programas de I+D+i gubernamentales hacen muy difícil iniciar nuevas líneas de investigación, sobre todo, en enfermedades poco frecuentes en las que hay que asumir más riesgos, por el escaso conocimiento del mecanismo biológico”.

 

La línea de investigación es una colaboración entre el Instituto de Investigación del Hospital Clínico y el Hospital General Universitario de Valencia, centro de referencia de esta enfermedad. El estudio se realizará en las instalaciones de la Unidad Central de Investigación de la Facultat de Medicina i Odontologia de la Universitat de València.

 

El Síndrome de Discinesia Ciliar Primaria (SDCP) es una enfermedad rara, hereditaria, que se caracteriza porque los pacientes presentan desde su nacimiento, inflamación e infección crónica de la vía aérea y otros aspectos clínicos como disminución de la fertilidad o, en un 50% de los casos, ‘situs inversus’ -orientación al azar de los órganos internos-.

 

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Según señala la profesora Amparo Escribano, el proyecto financiado tiene como objetivo principal determinar el perfil de estrés oxidativo en células ciliadas del epitelio nasal de pacientes con Discinesia Ciliar Primaria, y relacionar estos parámetros con sus características clínicas-patológicas, para tratar de conseguir una diana terapéutica que pueda mejorar su condición.

 

El método del estudio consiste en establecer líneas de cultivo celular del epitelio nasal, con la novedosa técnica de cultivo ‘in vitro’ que permite el crecimiento y diferenciación celular en una interfaz aire-líquido, tal y como es su crecimiento, en condiciones naturales.  Una vez cultivadas las muestras, se determinará su perfil oxidativo mediante detección fluorométrica con citometría de flujo. Así, se valorará el papel del estrés oxidativo en la expresión clínica y evolutiva de la enfermedad. El estudio contará con la participación de un grupo de sujetos sanos, llamados también controles, y de tres grupos distintos de pacientes, entre los que se incluyen los diagnosticados de DCP; los que presentan una sintomatología similar a la SDCP, pero función ciliar normal, y quienes mantienen una inflamación crónica de las vías respiratorias de otro origen.

 

Un diagnóstico certero de la enfermedad suele recorrer varias etapas que incluyen la realización de diversos test, algunos que solo sirven como cribado inicial, y otros, que son los tests diagnósticos definitivos. Entre los primeros estarían la determinación de los niveles de óxido nítrico nasal exhalado (muy bajos en la mayoría de estos pacientes), o la valoración del transporte mucociliar. Entre los segundos, se incluye el estudio de la velocidad y patrón de la batida ciliar, mediante la utilización de un vídeo de alta resolución digital y alta velocidad, que se considera actualmente el “patrón de oro” para el diagnóstico, aunque no con una fiabilidad del 100%, dado que algunas alteraciones secundarias pueden producir falsos positivos o negativos y que el estudio de la ultraestructura ciliar, solo será diagnóstico en un porcentaje de casos. Actualmente se han identificado cerca de 21 mutaciones genéticas implicadas en la enfermedad, que pueden ser estudiadas en los centros valencianos. (Fuente: U. València)

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