Sordera causada por una mutación en un gen

El ruido excesivo no es lo único que causa daños al oído. En muchos casos, hay factores genéticos responsables de la pérdida auditiva a temprana edad.

Unos investigadores del Instituto Max Planck para la Genética Molecular en Berlín, junto con sus colegas de Nijmegen, en los Países Bajos, han descubierto una causa genética desconocida hasta ahora del deterioro auditivo progresivo:

La enfermedad puede ser causada por mutaciones en el gen SMPX, localizado en el cromosoma X.

Esta mutación consiste en la supresión de un solo par de bases, que conduce a la pérdida de funcionalidad de la proteína correspondiente.

Hasta ahora, no se sabía que este gen, que actúa en tejido cardíaco y en músculo esquelético, también influye en el oído.

El descubrimiento hecho por el equipo de Vera Kalscheuer, del mencionado instituto, hará más fácil el diagnóstico del deterioro auditivo progresivo, y también podría proporcionar un punto de partida para el desarrollo de nuevos métodos de tratamiento.

La pérdida auditiva hereditaria tiene muchas causas: Los científicos ya han identificado más de 50 genes con funciones diferentes que podrían desencadenar la enfermedad.


Sin embargo, no es sólo la causa del trastorno lo que difiere de un caso a otro. El patrón de herencia también es muy variable. Esta amplia gama de causas e influencias posibles hace que en bastantes casos sea difícil diagnosticar el origen exacto de la pérdida auditiva que sufre un paciente.