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Jueves, 24 diciembre 2015
Medicina

Identifican a una pareja del siglo XVIII como el origen de una mutación nociva en un gen

Unos investigadores han descubierto que los miembros de cuatro familias, que no parecían tener parentesco alguno entre ellas, y que viven en diferentes estados de Estados Unidos, comparten la misma mutación de un gen llamado BAP1 capaz de causar el mesotelioma, el melanoma, el carcinoma renal y otros cánceres.

 

La presencia de la misma mutación indicó a los investigadores que había dos posibilidades: estas cuatro familias estaban emparentadas aunque no lo supieran, o los científicos habían encontrado un “punto caliente” para las mutaciones del BAP1.

 

Los resultados de la investigación al respecto llevada a cabo por el equipo de Michele Carbone, del Centro Oncológico de la Universidad de Hawái, demuestran que los miembros de las familias están emparentados y que descienden de una pareja que emigró a Estados Unidos desde Alemania a principios del siglo XVIII.

 

Durante unos tres años, Carbone y sus colegas viajaron por Estados Unidos y otras naciones para encontrar pruebas que relacionaran estas cuatro familias, sus antepasados y descendientes, en un gran árbol genealógico de unas 80.000 personas.

 

El equipo de investigación encontró los antepasados europeos de la pareja que emigró a Estados Unidos en el siglo XVIII y a algunos de sus descendientes que aún están viviendo en la casa original construida en el siglo XV en Suiza. Los científicos esperan encontrar muchos otros miembros del árbol genealógico que han heredado la mutación.

 

[Img #32821]

 

Estos descendientes podrán ser examinados en busca de mutaciones del BAP1, y si se descubre que han heredado la mutación podrán ser objeto de tratamientos de seguridad y chequeos periódicos para prevenir el cáncer y también para su detección temprana. Para algunos de los tipos de cáncer esto puede significar salvarles la vida a estas personas. En el peor de los casos, la detección temprana del mesotelioma y de otros cánceres que se desarrollan en quienes poseen el BAP1 mutado está asociada con una supervivencia mucho mejor.

 

Los resultados de la investigación se han hecho públicos a través de la revista académica PLOS Genetics. La referencia del trabajo es la siguiente: Carbone M, Flores EG, Emi M, Johnson TA, Tsunoda T, Behner D, et al. (2015) Combined Genetic and Genealogic Studies Uncover a Large BAP1 Cancer Syndrome Kindred Tracing Back Nine Generations to a Common Ancestor from the 1700s. PLoS Genet 11(12): e1005633. doi:10.1371/journal.pgen.1005633

 

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