Corrigen por edición génica una mutación en el gen COL7A1 causante de la Epidermolisis Bullosa distrófica

Una de las enfermedades raras de piel con mayor auge en cuanto al desarrollo de novedosas estrategias terapéuticas, incluyendo la terapia génica, es la Epidermolisis Bullosa distrófica recesiva (EBDR) o enfermedad de la piel de mariposa. La edición génica se perfila como una alternativa más segura a la terapia génica convencional por adición de copias normales del gen mutado mediadas por vectores virales que, al insertarse en el genoma, poseen un potencial mutagénico.

En esta línea, investigadores del CIEMAT-CIBERER (U714) - UC3M (Universidad Carlos III de Madird) - IIS-FJD (Instituto de Investigación Sanitaria - Fundación Jiménez Díaz), en España, han demostrado, en el trabajo que se publica en el último número de la revista Molecular Therapy Nucleic Acids, la posibilidad de  corregir mediante edición génica la mutación c6527insC en el gen COL7A1, altamente recurrente en la población española de pacientes con EBDR.

Haciendo uso de la tecnología de nucleasas TALEN vehiculizadas mediante un vector adenoviral, los investigadores modificaron genéticamente queratinocitos (células de la epidermis) de EBDR portadores de la mutación “española” en homozigosis  pudiendo comprobar, en clones aislados, la corrección de la mutación.  Dependiendo del tipo de estrategia empleada, se demostró corrección tanto a través de la recuperación del marco de lectura del gen mediada por ligación no-homóloga como por recombinación homóloga.

Estas investigaciones abren el camino hacia una terapia génica “a medida” para un gran número de pacientes españoles de EBDR. (Fuente: CIEMAT)