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Martes, 3 mayo 2016
Biología

El origen de algunas enfermedades, más cerca de ser aclarado

Unos investigadores han conseguido acercarse un paso más al esclarecimiento de la base genética y biológica de enfermedades como el cáncer, la diabetes, el Mal de Alzheimer y la artritis reumatoide, y a la identificación de nuevas dianas para fármacos y terapias. Estos expertos en biología computacional son de la Universidad de Arizona, la de Pensilvania y la Vanderbilt, todas ellas en EE.UU.

 

Lo encontrado por los investigadores es un método para demostrar que las variantes de ADN vinculadas a una enfermedad en concreto comparten propiedades biológicas similares con las variantes vinculadas a algunas otras enfermedades, aparentemente muy diferentes de la primera.

 

El descubrimiento de estas propiedades compartidas ofrece la oportunidad de ampliar el conocimiento médico sobre la base biológica de diversas enfermedades e identificar nuevas dianas terapéuticas, tal como señala el Dr. Yves A. Lussier, del equipo de investigación.

 

Es vital obtener un conocimiento más profundo del papel de los antecedentes genéticos y biológicos que hacen a ciertas personas susceptibles a la misma enfermedad. El nuevo método demuestra cómo ciertas variantes de ADN individuales, asociadas con enfermedades, comparten propiedades biológicas parecidas que proporcionan una misma ruta básica para identificar el origen de tales dolencias.

 

A lo largo de los últimos diez años, los investigadores en genética han llevado a cabo grandes estudios en los cuales se han analizado las variantes de ADN de miles de genomas humanos, para identificar aquellas que son más frecuentes en las personas que sufren de una determinada enfermedad. Sin embargo, el impacto que muchas de estas variantes asociadas a enfermedades tienen sobre la función y regulación de genes sigue siendo esquivo, dificultando la interpretación clínica.

 

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Comprender la base genética y biológica de enfermedades como la artritis reumatoide, el cáncer, la diabetes y el Mal de Alzheimer, podría llevar a nuevas terapias. (Foto: University of Arizona Health Sciences)

 

El nuevo método para explorar el impacto biológico de estas variantes así como de qué manera están relacionadas con las enfermedades fue desarrollado a través de la colaboración de investigadores en bioinformática y expertos en biología de sistemas.

 

En el nuevo estudio, los científicos han demostrado que las variantes de ADN de riesgo pueden afectar a las actividades biológicas como la expresión de los genes y la maquinaria celular. Esto brinda una imagen más detallada de la biología de estas enfermedades. Analizando y cotejando variantes de ADN de riesgo vinculadas a dolencias específicas, se determinó que variantes de riesgo diferentes pueden afectar a funciones biológicas iguales o compartidas, y que por tanto pueden causar la misma enfermedad. Análisis más detallados de variantes relacionadas con el cáncer de vejiga, el Mal de Alzheimer y la artritis reumatoide, mostraron que dos variantes pueden contribuir a la enfermedad de forma independiente, pero también interactuar genéticamente. Por tanto, la combinación precisa de las variantes de ADN de un paciente podría actuar incrementando o disminuyendo el riesgo relativo de sufrir una determinada enfermedad.

 

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