Examinando la huella genética de los denisovanos y los neandertales en la humanidad actual

Los denisovanos, llamados así por la zona de las cuevas de Denisova en el sur de Siberia donde fueron encontrados los primeros restos, son nuestros parientes evolutivos extintos más cercanos aparte de los neandertales. Según algunas estimaciones, la diferencia entre estos y los denisovanos es aproximadamente tan grande como el nivel máximo de variación entre los humanos modernos. Es muy poco lo que se sabe sobre los denisovanos, pero ahora un nuevo estudio aporta evidencias nuevas sobre la huella genética que han dejado en la humanidad cuando se aparearon con seres humanos anatómicamente modernos.

Hace alrededor de 50.000 años, estos tres homínidos (neandertal, denisovano y Homo sapiens) no solo se cruzaban entre sí, sino que en algunos casos los humanos anatómicamente modernos pudieron también recibir una ventaja evolutiva especial al hacerlo. A medida que se obtienen más datos acerca de genomas humanos arcaicos, los especialistas del campo cuentan con mejores probabilidades de identificar las aportaciones genéticas de denisovanos y neandertales a los genomas de los humanos modernos.

Uno de los ejemplos recientes más sobresalientes es el gen EPAS1, que confiere una ventaja selectiva a los tibetanos, haciéndolos menos propensos a la hipoxia a gran altitud. Ahora se sabe que proviene de los denisovanos.

Inspirados por este ejemplo, los biólogos computacionales Fernando Racimo, de la Universidad de California en Berkeley, Estados Unidos, Davide Marnetto, de la Universidad de Turín en Italia, y Emilia Huerta-Sánchez, de la Universidad de California en Merced, Estados Unidos, han desarrollado herramientas estadísticas y simulaciones para conseguir identificar las firmas de estas regiones genómicas derivadas del cruzamiento de humanos anatómicamente modernos con denisovanos y neandertales.

Entrada a una de las Cuevas de Denisova donde se hallaron restos de denisovanos. (Foto: Nerika. CC BY-SA 4.0.)

Este equipo se propuso averiguar si los patrones de variación genética observados en el gen EPAS1 podrían utilizarse para identificar otras regiones que ha sido objeto de introgresión y que también resultaron ser beneficiosas para los humanos modernos. Por introgresión se entiende la transferencia de genes de una especie a otra mediante hibridación interespecífica y retrocruzamiento.

Los investigadores buscaron regiones genómicas de ciertas poblaciones humanas actuales que parecían presentar fuertes similitudes con los genomas neandertales o denisovanos, y también grandes diferencias con los genomas de otras poblaciones de la actualidad.

Además, adaptaron sus herramientas para examinar el catálogo de datos genéticos del Proyecto 1000 Genomas e identificaron y ampliaron la cantidad de genes candidatos prometedores dentro de estas regiones. Estas incluyen principalmente genes implicados en el metabolismo de la grasa, la pigmentación y el sistema inmunitario. Los autores del estudio especulan con la posibilidad de que estos cambios únicos pudieran haber permitido a los humanos arcaicos sobrevivir en Eurasia durante el Pleistoceno, y pudieran haber sido transmitidos a las poblaciones humanas actuales durante su expansión fuera de África.

Información adicional