Relacionan la enfermedad de Huntington con una disfunción en una estructura cerebral

Unos científicos han identificado un vínculo entre la enfermedad de Huntington y una disfunción del núcleo subtalámico, un componente de los ganglios basales, un grupo de estructuras cerebrales esenciales para el control de los movimientos y de los impulsos.

La enfermedad de Huntington está caracterizada por la pérdida progresiva de células nerviosas en el cerebro y afecta a aproximadamente a 1 de cada 10.000 personas. Este trastorno fatal está causado por un defecto hereditario en un único gen.

Aunque la base genética de la enfermedad está bien establecida, se ha venido arrastrando una escasez notable de conocimientos sobre el mecanismo por el cual la mutación lleva a la manifestación de los síntomas y a la pérdida de tejido cerebral.

Los síntomas incapacitantes de la enfermedad de Huntington se manifiestan normalmente en la adultez e implican la pérdida de función motora o cognitiva, depresión y cambios de personalidad. Desde el momento de la aparición, los síntomas se desarrollan y se intensifican durante los siguientes 10 a 25 años hasta la muerte, habitualmente debido a complicaciones asociadas con la enfermedad.

Las investigaciones sobre la enfermedad de Huntington se han centrado por regla general en otras partes de los ganglios basales diferentes al núcleo subtalámico. Esto es sorprendente, tal como destacan los autores del nuevo estudio, porque los pacientes de dicha dolencia poseen menos células nerviosas en dicho núcleo. Además, también resulta bastante revelador el hecho de que las personas que sufrieron una lesión en el núcleo subtalámico muestran un comportamiento impulsivo y unos movimientos excesivos, de manera semejante a los afectados por la enfermedad de Huntington.

En la investigación se ha identificado un vínculo entre la enfermedad de Huntington y la disfunción de un grupo muy específico de estructuras cerebrales. (Ilustración artística: Amazings / NCYT / JMC)

El equipo de Mark Bevan, profesor de psicología en la Escuela Feinberg de Medicina, dependiente de la Universidad del Noroeste en la ciudad estadounidense de Chicago, empleó ratones modificados genéticamente para contener el gen de la enfermedad de Huntington, y descubrió que la actividad eléctrica del núcleo subtalámico se había perdido. Más aún, la actividad subtalámica defectuosa estaba causada por una señalización anómala en los receptores, lo que llevó a un metabolismo energético defectuoso y a la acumulación de oxidantes dañinos. Los autores del estudio también encontraron que se producen anomalías en el núcleo subtalámico antes que en otras regiones del cerebro, y que las células nerviosas de dicho núcleo degeneran progresivamente a medida que aumenta la edad de los ratones, reflejando la patología humana de la enfermedad de Huntington.

Actualmente, no existe cura para este mal; los tratamientos disponibles solo pueden aliviar algunos de los síntomas. Un mejor conocimiento de la señalización anómala de los receptores cerebrales que lleva a la disfunción celular podría revelar una diana sobre la que lanzar terapias específicas capaces de atajar la enfermedad, tal como indican los autores de la nueva investigación.

En esta investigación también han trabajado Jeremy Atherton, Eileen McIver, Matthew Mullen, David Wokosin y D. James Surmeier.

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