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Jueves, 18 mayo 2017
Medicina

Medio millar de proyectos investigan 2.000 enfermedades raras en España

Un informe realizado con los datos del Mapa de Proyectos en Enfermedades Raras Investigadas en España (MAPER) desarrollado por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha identificado 500 proyectos de investigación biomédica sobre cerca de 2.000 enfermedades raras en España activos durante el año 2015. Estos proyectos tenían una financiación global de 94 millones de euros, aportados por 71 agencias diferentes.

 

Estos proyectos sobre enfermedades raras han sido financiados por agencias públicas nacionales (47%) y europeas (44%), y agencias privadas sin ánimo de lucro nacionales (7%) e internacionales (2%).

 

"El objetivo de este informe es poner en valor el trabajo y el esfuerzo de investigación en las enfermedades raras que se está realizando en España. Esta información se hace visible al público a través de la página web de MAPER y del portal Orphanet, dándole así difusión a nivel mundial", resalta el Dr. Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER.

 

Este informe incluye un listado de las enfermedades más investigadas entre las cerca de 2.000 identificadas en los proyectos activos en España en 2015. Las patologías que encabezan esta clasificación son el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (con 16 proyectos), retinosis pigmentaria (14), enfermedad de Huntington (12), enfermedad OXPHOS (11), esclerosis lateral amiotrófica (también con 11) y anemia de Fanconi (9).

 

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Mapa de las investigaciones sobre enfermedades raras. (Imagen: CIBERER)

 

También se clasifican las investigaciones en función de los grupos de enfermedades (de acuerdo a la clasificación de Orphanet). Los grupos más estudiados son las enfermedades neurológicas y neuromusculares (24% del total de los proyectos en España en 2015), errores congénitos del metabolismo (20%), tumores raros (11%), defectos del desarrollo durante la embriogénesis (11%), enfermedades renales (6%), enfermedades de la piel (6%) y enfermedades oculares (5%).

 

Además, el informe recoge una clasificación de los 500 proyectos de investigación sobre enfermedades raras en España durante 2015 por Comunidades Autónomas. Este ranking está liderado por la Comunidad de Madrid y Cataluña (con 188 proyectos cada una de ellas), Comunidad Valenciana (con 61) y Andalucía (con 40).

 

En total, se han identificado 374 investigadores responsables de estas investigaciones y 119 centros de investigación implicados en el desarrollo de estos proyectos.

 

Para la elaboración de MAPER, se ha recopilado información de proyectos competitivos de investigación biomédica y del ámbito sociosanitario sobre enfermedades raras que han obtenido recursos de las principales agencias de financiación.

 

Además de la información accesible y pública, se ha contado con la información proporcionada por el Comité de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, junto con la de numerosos investigadores y agencias, que motu propio, colaboran con MAPER proporcionando esta información.

 

Estos datos han sido recogidos de forma exhaustiva y se han integrado con la información disponible en la base de datos del CIBERER. Una vez obtenida la compilación de ambos, el equipo de gestión científica del CIBERER en colaboración con Orphanet-España, revisó los proyectos recogidos y aportados por los investigadores, homogeneizó la información y validó las enfermedades raras asociadas al proyecto.

 

Es muy importante destacar que aunque MAPER recoge exhaustivamente los principales proyectos de investigación competitivos que se realizan en España, hay muchas acciones y proyectos que no están incluidos en el mismo dado la diversidad de organismos y agencias que trabajan o financian la investigación en enfermedades raras, pero que no tienen accesible de forma pública esta información. (Fuente: CIBER/DICYT)

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