Una nueva herramienta bioinformática para identificar el origen de ciertas enfermedades

Para entender las enfermedades genéticas complejas, es necesario disponer de una lista completa de los genes participantes y luego estudiar sus interacciones y variaciones, lo cual representa una inmensa cantidad de datos.

Esta novedosa herramienta permite rastrear los patrones de variación genética, a la vez que facilita la sistematización e interpretación de los datos en términos farmacogenómicos.

Es por eso que la revista Bioinformatics de la Universidad de Oxford de Inglaterra, decidió publicar el artículo científico elaborado por los investigadores ticos participantes en el proyecto, bajo el título: “Portal de visualización de variaciones genéticas (VizGVar): Una herramienta para la visualización de interacciones de SNPs y mutaciones somáticas en exones, genes y dominio de proteínas”.

Esa es la primera ocasión en que esta Revista, considerada la más importantes en el mundo en bioinformática, publica un artículo científico producto de una investigación costarricense.

Esto se debe a que, con esta primera herramienta bioinformática desarrollada en Costa Rica. Con ella los científicos costarricenses han demostrado la capacidad del país para desarrollar tecnologías en bioinformática.

Este sistema bioinformático fue creado por los ingenieros en diseño del Instituto Tecnológico de Costa Rica Verónica Alfaro Arias y Antonio Solano Román, en conjunto con el especialista de Internet de Cenfotec, Carlos Cruz.

El Dr Allan Orozco Solano fue invitado a Inglaterra por el College University of London (UCL) para presentar el Sistema VizGVar. (Foto: UCR)

Por parte de la UCR participó como asesor y guía del proyecto el Dr. Allan Orozco Solano, investigador y profesor del Posgrado en Ciencias Biomédicas y de la Escuela de Tecnologías en Salud de la UCR.

Sobre esta importante publicación el Dr. Orozco explicó que “abre un espacio por primera vez para que otros desarrollen aplicaciones de esta clase”.

Recordó que en el 2013 la revista Briefings in Bioinformatics, también de la Universidad de Oxford, publicó por primera vez un artículo costarricense “Un repaso del entrenamiento en bioinformática aplicado a la investigación en medicina molecular, agricultura, y biodiversidad en Costa Rica y Centroamérica”, escrito en conjunto con los estudiantes de la Maestría en Bioinformática de la UCR .

Sobre el impacto que ha tenido la herramienta, el Dr. Orozco señaló que “actualmente, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMB por sus siglas de European Molecular Biology Laboratory) con sede en Inglaterra, considera esta herramienta constarricense, web VizGVar, como un instrumento bioinformático de gran utilidad y así lo manifestó oficialmente en su reporte de valor europeo del 2016, donde se refiere a él como una de las herramientas de mejoramiento a los sistemas actuales de variantes.

Debido a este y otros aportes en bioinformática y genómica a nivel internacional, el Dr. Allan Orozco fue reconocido como uno de los “universitarios destacados” en 2016 por el Consejo Universitario de la UCR, donde se le concedió el Premio Cátedra Genómica 2014-2015, categoría internacional, por el mejor proyecto de investigación, otorgado por la Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia, España. (Fuente: UCR/DICYT)