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Redacción
Viernes, 19 enero 2018
Medicina

Nuevo impulso para la investigación de enfermedades raras

Los pacientes con una enfermedad rara generalmente pasan por un largo y arduo proceso, que a veces dura diez o quince años (conocido como la odisea de la enfermedad rara), antes de encontrar un médico que sepa determinar cuál es su problema. Los avances científicos también pueden llevar mucho tiempo, ya que es difícil encontrar un número suficiente de personas con la misma enfermedad rara que permita una investigación exitosa.

 

En conjunto, las enfermedades raras no los son tanto: son comunes. Solo en Europa hay cientos de miles de pacientes que las padecen. Pero para una determinada enfermedad rara, la cantidad de personas que la sufren es extremadamente baja. En los últimos años, ha quedado claro que el 'ojo" de un único médico a menudo no es suficiente para diagnosticar una enfermedad rara. Se necesitan mejores pruebas genéticas para diagnosticarlas de manera rápida y efectiva.

 

 

En este contexto surge SOLVE-RD, un proyecto de investigación a gran escala financiado con 15 millones de euros por el Programa Horizonte 2020 de la Comisión Europea y liderado por la Universidad de Tubinga (Alemania), el centro médico universitario de Radboud Nijmegen (Países Bajos) y la Universidad de Leicester (Reino Unido). Entre las instituciones participantes también figura el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) (España). El objetivo es mejorar el diagnóstico de enfermedades raras.

 

Los miembros del proyecto han diseñado una infraestructura que permite la coordinación y el análisis de todos los datos generados en Europa. La combinación de los datos de exomas (parte del genoma formado por los exones, las partes codificantes de los genes) y genomas de pacientes con enfermedades raras de todos los miembros de SOLVE-RD aumenta en gran medida las posibilidades de encontrar un segundo o un tercer paciente con la misma enfermedad rara. El compromiso de compartir datos sobre enfermedades raras a esta escala es una iniciativa pionera.

 

Pero SOLVE-RD va un paso más allá al aplicar los últimos métodos 'multiómicos' disponibles. Si los datos de ADN iluminan una enfermedad en particular, los investigadores recurren a otras pruebas a gran escala que reflejan la función del gen, como el ARN, la proteómica, la metabolómica y la epigenómica. La combinación de estas técnicas 'ómicas’ proporciona la información adicional que puede garantizar que se diagnostique una enfermedad rara. Este enfoque ‘multiómico’ genera una enorme cantidad de datos que los científicos bioinformáticos se encargarán de convertir en útil y comprensible utilizando algoritmos inteligentes.

 

Según sus promotores, este proyecto es único, ya que relaciona directamente la investigación para un mejor diagnóstico de enfermedades raras con una mejor atención en hasta 24 redes de referencia europeas (ERN). Estas se han establecido para mejorar y armonizar el diagnóstico y el tratamiento de las personas que padecen enfermedades raras. Utilizando los mismos conocimientos y protocolos, un paciente en Rumanía, por ejemplo, recibirá el mismo diagnóstico y tratamiento que un paciente en Suecia o España. Las redes virtuales agrupan todo el conocimiento existente y eliminan límites innecesarios.

 

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La combinación de los datos de exomas y genomas de pacientes con enfermedades raras de todos los miembros de SOLVE-RD aumenta las posibilidades de encontrar un segundo o un tercer paciente con la misma enfermedad. (Foto: CNAG-CRG)

 

SOLVE-RD incluye, de momento, cuatro ERN: enfermedades neurológicas raras (RND), enfermedades neuromusculares (EURO-NMD), malformaciones congénitas y discapacidad intelectual (ITHACA) y síndromes de riesgo genético tumoral (GENTURIS). Estas ERN son las primeras en integrar y compartir sus datos de pacientes con el objetivo de mejorar el diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades raras.

 

Otras redes de referencia se unirán a SOLVE-RD más adelante, y los llamados 'programas de casos de enfermedades raras sin diagnóstico', como SpainUDP creado por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (Instituto de Salud Carlos III), ya han acordado colaborar con el proyecto. De esta forma, esta iniciativa tendrá un impacto significativo en el conocimiento y práctica clínica a la hora de diagnosticar y tratar enfermedades raras en Europa.

 

Por su parte, el Centro Nacional de Análisis Genómico alberga la plataforma RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform, que se usará en SOLVE-RD para recopilar datos genómicos y fenotípicos ya existentes y los generados durante el desarrollo del proyecto. La plataforma de RD-Connect proporciona a investigadores y médicos registrados análisis de última generación fáciles de manejar e interpretar, al tiempo que permite compartir datos sobre enfermedades raras. El CNAG-CRG también contribuirá al proyecto con el desarrollo de nuevos métodos de integración, análisis e intercambio de datos. (Fuente: CNAG-CRG)

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