Una investigación de la Universitat de València y el Incliva describe un posible tratamiento para la distrofia miotónica

Especialistas del laboratorio de Genómica Traslacional de la Universitat de València y del instituto de investigación sanitaria Incliva (España) acaban de describir una nueva aproximación para el tratamiento de la distrofia miotónica, una enfermedad neuromuscular rara incurable y sin tratamiento específico. El trabajo se publica en la prestigiosa revista ‘Nature Communications’.

La investigación ha descubierto unas moléculas que son capaces de aumentar la expresión de las proteínas MBNL, las cuales son críticas para la enfermedad, y de este modo evitar muchas de las alteraciones presentes en modelos celulares y murinos de la enfermedad.

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Las moléculas descubiertas son conocidas como antagomiRs. Un antagomiR es un pequeño oligonucleótido altamente modificado para mejorar sus características farmacológicas, que se une a un RNA regulador concreto, en este caso miR-23b y miR-218, los cuales de manera natural reprimen la expresión de las proteínas MBNL. Al degradar los represores, consiguen aumentar la expresión endógena, que es una diana terapéutica para la enfermedad. Los oligonucleótidos son un nuevo tipo de fármacos innovadores que, según Beatriz Llamusi, coautora del trabajo, “están rápidamente llegando a la práctica clínica y podrían proporcionar a medio plazo soluciones para numerosas enfermedades actualmente intratables”.

La distrofia miotónica se origina por expansiones del triplete CTG en el gen DMPK, las cuales, mediante un proceso bien conocido, secuestran las proteínas MBNL e impiden que realicen sus funciones normales en la célula. Estefanía Cerro Herreros, primera firmante del artículo, describe gráficamente este fenómeno: “Es como si concentráramos a todos los profesores en un parque en vez de estar en las clases: paralizaríamos la educación”. Continuando con la metáfora, añade: “El tratamiento que hemos descubierto consiste en aumentar la expresión endógena de estos genes. Como si, en nuestro ejemplo, contratáramos a más profesores”.

(Foto. U. València)

Un aspecto crítico de la investigación es el interés del equipo por colaborar con la industria farmacéutica para transformar estos descubrimientos en medicamentos reales. Rubén Artero, director de la investigación, opina que es necesario crear un entorno alrededor de los centros de investigación “que favorezca la continuidad de los descubrimientos científicos hasta su desarrollo en soluciones demandadas por la sociedad”. En este sentido, el grupo de Genómica Traslacional de la Universitat de València ya cuenta con experiencia en colaboraciones público-privadas orientadas a estos desarrollos y, en este caso particular, está en negociación la creación de una empresa spin-off para avanzar en el desarrollo de estos compuestos como potenciales terapias para distrofia miotónica. Este grupo de investigación acaba de organizar el primer congreso en España sobre el uso de oligonucleótidos en terapias humanas (SMOT1) con amplia participación de empresas del sector. (Fuente: U. València)