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Martes, 26 junio 2012
Medicina

Variantes genéticas que aceleran el avance de la enfermedad de Parkinson

Parece que se ha dado con una clave para pronosticar qué pacientes con enfermedad de Parkinson experimentarán un declive más rápido de su función motora. Disponer de esta información con la suficiente antelación puede ser de gran utilidad para los médicos, de modo que el hallazgo aporta un rayo de esperanza en referencia al eventual desarrollo de nuevas terapias y a la capacidad de identificar a aquellos que podrían beneficiarse más de un tratamiento riguroso temprano.

En un nuevo estudio realizado por investigadores de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA), se ha comprobado que los enfermos de Parkinson con dos variantes específicas de un gen, conocido por ser un factor de riesgo de la enfermedad, tuvieron una progresión significativamente más rápida hacia el declive de su función motora, que los pacientes sin estas variantes.

Se trata de un estudio relativamente pequeño, con sólo 233 pacientes, pero los efectos observados por el equipo de la Dra. Beate Ritz, vicecatedrática de epidemiología de la Escuela de Salud Pública de la UCLA, son bastante convincentes.

El gen SNCA es bien conocido por los expertos como un factor de riesgo de la enfermedad de Parkinson, y mayores niveles de la proteína alfa-sinucleína de este gen están asociados con una mayor severidad de la enfermedad en casos familiares del Parkinson. Los investigadores examinaron dos variantes de riesgo, REP1 263bp y rs356165.

El equipo de la Dra. Ritz reclutó a los pacientes de Parkinson poco después de que se les diagnosticase la enfermedad en tres condados del centro de California, y monitorizó a 233 de los pacientes durante un promedio de 5,1 años.

Ritz y sus colaboradores comprobaron que los portadores de la variante Rep1 263bp tenían el cuádruple de riesgo de sufrir una rápida merma motora. Observaron una tendencia más fuerte en la progresión hacia el declive de la capacidad motora cuando las variantes Rep1 263bp y rs356165 estaban ambas presentes en el paciente.

En la actualidad, cuando los médicos tratan a los pacientes de la enfermedad de Parkinson, no pueden predecir cuán rápidamente se deteriorará su función motora, es decir cuánto tardarán, por ejemplo, en necesitar una silla de ruedas u otras ayudas. Si los resultados del nuevo estudio se confirman, la presencia de esas dos variantes del gen permitirá identificar a los pacientes que tendrán un declive más rápido.

Y gracias a conocer de antemano estas diferencias en la tasa de progresión de la enfermedad, los médicos y los pacientes pueden tomar decisiones mejor fundamentadas acerca de si escoger o no un tratamiento más agresivo pese a sus mayores efectos secundarios. Esta información vital también ayudará a que los investigadores puedan poner a prueba nuevas terapias potenciales en personas portadoras de las variantes genéticas más perniciosas, a fin de evaluar con menor margen de duda la eficacia de tales tratamientos, y de paso darles de modo prioritario a esos pacientes la oportunidad de beneficiarse lo antes posible de la nueva terapia si funciona con el grado de eficiencia esperado.

En la investigación también han trabajado Shannon Rhodes, Yvette Bordelon y Jeff Bronstein.


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