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Jueves, 11 octubre 2012
Medicina

Rastreando las causas genéticas de la deficiencia de Vitamina B12

La vitamina B12 es esencial para la salud humana. El cuerpo humano es incapaz de producir la vitamina, por lo que tiene que obtenerla de alimentos de origen animal como productos lácteos, huevos, carnes rojas, pollo, pescado y marisco, o bien, mediante suplementos vitamínicos. La Vitamina B12 no se encuentra en los vegetales en cantidades realmente aprovechables.

Algunas personas padecen enfermedades hereditarias que las vuelven incapaces de procesar la vitamina B12. En consecuencia, son propensas a graves problemas de salud, incluyendo retraso en el desarrollo, derrame cerebral, psicosis, y demencia en general.

Al identificar un gen que es vital para el transporte de vitaminas al interior de las células del cuerpo, un equipo internacional de investigadores descubrió recientemente una nueva enfermedad genética relacionada con la deficiencia de vitamina B12.

Este descubrimiento, hecho por el equipo del Dr. David Rosenblatt, del Instituto de Investigación del Centro de Salud de la Universidad McGill en Canadá, ayudará a los médicos a diagnosticar ese raro trastorno genético y abrir la puerta a nuevos tratamientos.

El hallazgo también servirá para ayudar a explicar cómo funciona la vitamina B12 en el cuerpo.

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El nuevo estudio es un paso más en una línea de investigación impulsada en un estudio anterior por el mismo equipo de la Universidad McGill, y sus colegas en Suiza, Alemania y Estados Unidos. En ese trabajo previo, los investigadores descubrieron que la Vitamina B12 ingresa en nuestras células gracias a una proteína transportadora específica.

Un fruto del trabajo en esta línea de investigación es el descubrimiento de un nuevo gen, ABCD4, asociado con el transporte de la vitamina B12 y que interviene en la enfermedad genética recientemente identificada.

Aplicando tecnología innovadora de secuenciación a la información genética de los pacientes, los científicos identificaron dos mutaciones en el mismo gen ABCD4, en los dos pacientes estudiados.

En la investigación también ha trabajado el Dr. Matthias Baumgartner, del Hospital Pediátrico adscrito a la Universidad de Zúrich en Suiza.

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