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Lunes, 10 diciembre 2012
Biología

Logran retirar la copia extra del cromosoma 21 en cultivos celulares de síndrome de Down

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En un avance que podría ser de utilidad para tratar algunos de los problemas de la sangre que experimentan las personas con Síndrome de Down, un equipo de científicos de la Universidad de Washington en Seattle ha conseguido retirar la copia extra del cromosoma 21 en cultivos celulares provenientes de una persona con dicho trastorno. En el Síndrome de Down, las células del cuerpo contienen tres copias del cromosoma 21, en lugar del par habitual.

Un triplicado de cualquier cromosoma es una grave anomalía genética llamada trisomía. Las trisomías causan numerosos abortos espontáneos. Además del Síndrome de Down (trisomía 21), algunas de las otras trisomías humanas son el Síndrome de Edwards (trisomía 18) y el Síndrome de Patau (trisomía 13), que suelen tener altas tasas de mortalidad en el recién nacido.

El equipo de los doctores Li B. Li, David W. Russell, y Thalia Papayannopoulou ha corregido la trisomía 21 en líneas celulares humanas que fueron cultivadas en el laboratorio. El logro podría tener tanto aplicaciones clínicas como de investigación. No constituye un modo de tratar el síndrome en sí mismo, pero podría mitigar algunos problemas sanguíneos asociados a la enfermedad.

Aunque los efectos más evidentes del Síndrome de Down son los rasgos muy característicos en los ojos, el rostro y las manos, el síndrome puede causar muchos problemas médicos, incluyendo defectos cardíacos, problemas del intelecto, envejecimiento prematuro y demencia, así como ciertas formas de leucemia, un tipo de cáncer de la sangre.

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Sobre esto último, el avance logrado en el nuevo estudio podría algún día reducir el riesgo de rebrote de la leucemia entre los afectados por el síndrome de Down. Para ello, como parte del tratamiento contra el cáncer, se trabajaría con células madre derivadas de células limpias de los afectados. Se corregiría la trisomía en estas células cultivadas en el laboratorio, y el paso final para estas personas sería recibir un trasplante de células madre, iguales en todo a las suyas propias excepto en que carecerían de la copia extra del cromosoma.

Para hacer investigaciones médicas, la capacidad de generar células con y sin trisomía 21 de la misma persona podría conducir a un mejor conocimiento sobre cómo se originan problemas relacionados con el Síndrome de Down, por ejemplo el del mayor riesgo de leucemia.

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