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Viernes, 11 enero 2013
Biología

Más mutaciones en la especie humana durante los últimos milenios

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Partiendo de la base de que una mutación poco peligrosa puede mantenerse a lo largo de más generaciones que otra muy peligrosa, por tener los portadores de la primera más probabilidades de sobrevivir y engendrar descendientes que los portadores de la segunda, nadie debería alarmarse ante el hallazgo reciente de que la mayoría de mutaciones nocivas presentes en la especie humana que afectan a la codificación de proteínas aparecieron en los últimos 5.000-10.000 años.

Un estudio en el que se ha calculado la edad de más de 1 millón de variaciones en segmentos de una sola "letra" del código del ADN humano, revela que la mayoría de estas mutaciones son de origen reciente, evolutivamente hablando. En las mutaciones de esta clase, se cambia un nucleótido (una A, C, T o G) en la secuencia de ADN. Más del 86 por ciento de las mutaciones nocivas de este tipo que afectan a la codificación de proteínas surgió en los seres humanos en los últimos 5.000-10.000 años.

Algunas de las mutaciones restantes de esta clase pueden no tener ningún efecto en las personas, y unas pocas hasta podrían ser beneficiosas, según los autores del nuevo estudio. Aunque cada mutación específica es rara, los hallazgos sugieren que la población humana adquirió una gran cantidad de estas variantes genéticas de un solo nucleótido en un tiempo relativamente corto.

El espectro de la diversidad humana que existe hoy en día es muy diferente del que existía hace 200 ó 400 generaciones. Así lo subraya Joshua Akey, profesor de Ciencias del Genoma en la Universidad de Washington en Seattle, Estados Unidos. Akey ha codirigido el equipo de genetistas evolutivos de diversas instituciones encargado del proyecto de datación de la primera aparición de una multitud de variantes de un solo nucleótido en la población humana. Al frente del grupo está Wenqing Fu, de la Facultad de Ciencias del Genoma en la citada universidad.

Como referencia del contexto histórico de esa aparición de las citadas mutaciones, recordemos que las primeras ciudades de la humanidad reconocidas como tales aparecieron hace casi 8.500 años en Oriente Medio, y que la escritura definible como tal empezó a usarse hace por lo menos 5.500 años en Mesopotamia.

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Los autores del nuevo estudio evaluaron la distribución de las edades de las mutaciones mediante la táctica de resecuenciar 15.336 genes codificadores de proteínas en 6.515 personas. De éstas, 4.298 eran de ascendencia europea, y 2.217 eran africanas.

En promedio, cada persona tiene aproximadamente 150 nuevas mutaciones que no se encuentran ni en su padre ni en su madre. La cantidad de esos cambios genéticos introducidos en una población depende del tamaño de ésta. Las poblaciones más grandes, en crecimiento por ser superior el número de nacimientos que el de fallecimientos, tienen más probabilidades de que aparezcan nuevas mutaciones en ellas. Por tanto, la cantidad de mutaciones aumenta con un crecimiento acelerado de la población, como el traído por la explosión demográfica que comenzó hace unos 5.000 años.

Aunque la capacidad mutacional ampliada resultante del crecimiento de la población ha conducido a una mayor incidencia de trastornos genéticos entre los 7.000 millones de humanos que pueblan el mundo, hay un aspecto positivo en esta historia. Las mutaciones han fomentado la gran variedad de rasgos que hoy existe en la humanidad, y también pueden haber creado un nuevo acervo de variantes genéticas ventajosas a partir de las cuales la evolución adaptativa sea capaz de actuar en las generaciones futuras.

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