Identifican las raíces genéticas del Mal de las Alturas

La exposición a bajos niveles de oxígeno, como los presentes a grandes altitudes, puede causar estragos en el cuerpo. Recientemente, unos investigadores han descubierto genes que desempeñan un papel relevante en el mecanismo específico por el que se generan estos daños. Dichos genes, por tanto, se han vuelto ahora blancos atractivos para tratamientos contra la Enfermedad de la Montaña, conocida también como Mal de las Alturas y con otros nombres, así como para otros trastornos en los que interviene un déficit de oxígeno.

Hay aproximadamente 140 millones de personas que viven de modo habitual a gran altura sobre el nivel del mar. Cuanto mayor es la altitud, menor el nivel de oxígeno. Muchas de esas personas se han adaptado a su entorno, pero otras padecen de modo crónico Mal de las Alturas, caracterizado por ataques cardíacos, derrames cerebrales y problemas pulmonares a temprana edad.

Para identificar y caracterizar los genes que participan en la adaptación a entornos de gran altitud y poco oxígeno, el equipo del Dr. Gabriel Haddad, de la Universidad de California en San Diego, Estados Unidos, secuenció el genoma completo de 20 individuos que viven en los Andes. Diez de ellos sufren de Mal de Montaña crónico, y diez no.

Los investigadores descubrieron 11 regiones genéticas con diferencias significativas entre los dos grupos de personas. Comprobaron que en estas regiones genéticas, dos genes (SENP1 y ANP32D) se expresaban en mayor medida en las diez personas con mal de la montaña crónico, en comparación con las que no sufren la enfermedad

El equipo también demostró que reduciendo la expresión de estos dos genes se conseguía mejorar la supervivencia en condiciones de bajo nivel de oxígeno, tanto en células humanas como en las de moscas.


Numerosas aplicaciones clínicas podrían obtenerse de estos resultados. Profundizando lo suficiente en esta línea de investigación, los dos genes identificados y validados podrían convertirse en potenciales objetivos farmacológicos para tratar el mal de montaña crónico y otras dolencias relacionadas con déficits de oxígeno.

En la investigación también han trabajado especialistas del Laboratorio de Fisiología de Adaptación a la Altura de la Universidad Peruana Cayetano Heredia, el Centro Médico de la Universidad Vanderbilt, en Nashville, Tennessee, Estados Unidos, y otras instituciones.

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