Unos genes que solo existen en el Ser Humano promueven el gran tamaño de su cerebro

Un grupo de tres genes casi idénticos encontrados solo en humanos parece haber desempeñado un papel esencial en el desarrollo de nuestros grandes cerebros, según los resultados de un nuevo estudio. Esos genes aparecieron hace entre 3 y 4 millones de años, justo antes del periodo en el que los fósiles muestran un incremento espectacular de los tamaños del cerebro de los antepasados evolutivos del ser humano anatómicamente moderno.

 

El estudio, realizado por el equipo internacional de David Haussler, Gary Mantalas y Sofie Salama, los tres de la Universidad de California en la ciudad estadounidense de Santa Cruz, se nutre de más de cinco años de trabajo para caracterizar los genes, su papel en el desarrollo neurológico y sus orígenes evolutivos. Pertenecen a una antigua familia de genes conocida como genes Notch.

 

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Esta es una familia de genes que se remonta a cientos de millones de años atrás en la historia evolutiva y de los que se sabe que ejercen funciones importantes en el desarrollo embrionario. El hecho de que los humanos poseamos en exclusiva un miembro de esta familia que está implicado en el desarrollo cerebral es muy llamativo.

 

La ubicación que esos genes ocupan en el brazo largo del cromosoma 1 está relacionada con defectos genéticos en los cuales grandes segmentos de ADN se ven duplicados o borrados, lo que lleva a trastornos neurológicos graves. Las supresiones están a menudo asociadas con la microcefalia (un tamaño de la cabeza anormalmente pequeño) y el autismo, mientras que las duplicaciones están asociadas a menudo con la macrocefalia (un tamaño de la cabeza anormalmente grande) y la esquizofrenia.

 

 

Gary Mantalas. (Foto: C. Lagattuta)

 

Los nuevos genes Notch específicos del Ser Humano derivan del NOTCH2, uno de los cuatro genes Notch mamíferos conocidos con anterioridad, y surgieron de ese gen a través de un suceso de duplicación que insertó una copia parcial extra del NOTCH2 en el genoma. Esto sucedió en una especie primitiva de primate antropoide, antepasada común de humanos, chimpancés y gorilas. El duplicado parcial fue un "pseudogen" no funcional, versiones del cual aún se encuentran en los genomas del chimpancé y el gorila. En el linaje humano, sin embargo, este pseudogen "revivió" cuando se copió ADN adicional de NOTCH2 en su ubicación, creando un gen funcional. Este nuevo gen fue después duplicado varias veces más, lo que resultó en cuatro genes relacionados, llamados genes NOTCH2NL, que solo existen en el Ser Humano.

 

Uno de los cuatro genes NOTCH2NL parece ser un pseudogen no funcional, pero los otros tres (NOTCH2NLA, NOTCH2NLB y NOTCH2NLC) son genes activos que dirigen la producción de versiones truncadas de la proteína NOTCH2 original. Las proteínas Notch están implicadas en la señalización entre células y dentro de ellas. En muchos casos, la vía de señalización Notch regula la diferenciación de células madre en los órganos en desarrollo en todo el cuerpo, diciendo a estas cuándo convertirse, por ejemplo, en células cardiacas maduras o en neuronas.

 

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