Neurología
Más indicios reveladores de las causas genéticas de la esquizofrenia
La esquizofrenia es un trastorno psiquiátrico grave en el que los pacientes experimentan alucinaciones, delirios, apatía y dificultades cognitivas. Esta dolencia es relativamente común (afecta aproximadamente a 1 de cada 100 personas) y el riesgo de desarrollar esquizofrenia es mucho mayor si un miembro de la familia tiene la enfermedad.
Muchas de las investigaciones anteriores sobre las causas de la esquizofrenia se han centraron en buscar genes individuales que pudieran desencadenar el trastorno.
La cantidad total y la naturaleza de las mutaciones, y no la presencia de una mutación específica, es lo que más influye en el riesgo para un individuo de desarrollar esquizofrenia, así como en su severidad, según ratifican ahora los resultados de una investigación efectuada por científicos del Centro Médico de la Universidad de Columbia en la ciudad estadounidense de Nueva York. Los hallazgos hechos en este estudio podrían ser decisivos en el desarrollo de nuevas vías de diagnóstico precoz y tratamiento más eficaz de casos de esquizofrenia.
En 231 pacientes con esquizofrenia, y sus padres y/o madres que no padecían dicha enfermedad, el equipo de la Dra. Maria Karayiorgou y el Dr. Joseph Gogos secuenció la región del genoma humano que codifica para proteínas. Mediante los datos así obtenidos, han demostrado que la esquizofrenia es consecuencia de daños colectivos en diversos genes.
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Un análisis detallado de mutaciones severas reveló la contribución de mutaciones tanto heredadas (aquí representadas en forma de piezas amarillas) como nuevas (la pieza roja) a la desconcertante arquitectura genética de la esquizofrenia. (Imagen: Laboratorio de Maria Karayiorgou y Joseph Gogos)
Los investigadores también pudieron verificar dos mutaciones dañinas clave en un gen llamado SETD1A, lo que sugiere que este gen contribuye significativamente a la enfermedad.
El SETD1A está implicado en un proceso llamado modificación de la cromatina. La cromatina constituye el mecanismo molecular que empaqueta el ADN en un espacio más pequeño para que pueda caber en la célula, y regula físicamente cómo se expresan los genes. Por tanto, la modificación de la cromatina es una actividad celular crucial.
Este hallazgo concuerda con evidencias, obtenidas en estudios previos, de que los daños en los genes reguladores de la cromatina constituyen una característica común de diversos trastornos psiquiátricos y del desarrollo neurológico. Combinando los datos de mutaciones obtenidos en este y otros estudios sobre la esquizofrenia, los autores del nuevo encontraron que "regulación de la cromatina" era la descripción más común para los genes que tenían mutaciones dañinas.
