Biología
Mapa del epigenoma humano
La secuenciación del genoma humano puso los cimientos para el estudio de la variación genética y su conexión con una amplia gama de enfermedades. Pero el genoma en sí mismo es solo parte de la historia, ya que los genes pueden ser activados o desactivados (“silenciados”) por una gran variedad de modificaciones químicas. Estas modificaciones, conocidas como cambios epigenéticos, no alteran los genes, pero afectan su interpretación en las células.
Ahora, una década después de que se secuenciara el genoma humano, un consorcio científico dependiente de los Institutos Nacionales estadounidenses de Salud ha creado un mapa similar del epigenoma humano.
El profesor Manolis Kellis, del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) en Estados Unidos, lideró la iniciativa para integrar y analizar los conjuntos de datos producidos por el proyecto, que constituyen la reconstrucción más exhaustiva realizada hasta la fecha del epigenoma humano.
El equipo internacional de Kellis ha presentado 111 epigenomas humanos de referencia y los resultados de los análisis sobre su circuitería reguladora, en un intento de conocer mejor su papel en los rasgos humanos y las enfermedades.
Los investigadores generaron 2.805 conjuntos de datos de genoma completo, abarcando un total de 150.000 millones de lecturas de secuenciación.
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Kellis y su equipo desarrollaron y aplicaron después algoritmos de aprendizaje automático que pudieran traducir estos conjuntos de datos en un mapa de referencia de cada uno de los 111 tipos de célula y tejidos. Los algoritmos distinguían diferentes clases de modificaciones epigenómicas y las utilizaban para anotar las regiones genómicas activas en cada muestra, y en particular los elementos reguladores que controlan dónde y cuándo se expresan diferentes genes.
La circuitería reguladora de una amplia variedad de células puede intervenir en enfermedades que se manifiestan en órganos de manera aparentemente imprevisible. La utilización de estos circuitos para entender la base molecular de estos trastornos humanos precisará de muchos años y del esfuerzo de muchos laboratorios, pero el mapa confeccionado por el consorcio internacional aporta un punto de partida ventajoso para emprender investigaciones de este tipo.
