Análisis genéticos para el diagnóstico y la investigación de enfermedades raras

La empresa Innovagenomics, spin-off de la Universidad de Salamanca que se ubica en su Parque Científico, y la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (AERSCYL), en España, han firmado un acuerdo para obtener diagnósticos de las dolencias poco comunes mediante pruebas genéticas, así como facilitar su posterior investigación.

Los datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) indican que existen cerca de 7.000 enfermedades raras. Cada una de ellas afecta a muy pocas personas y, por lo tanto, resultan muy desconocidas, pero en conjunto alcanzan al 7% de la población mundial, lo que solo en España supone unos tres millones de casos. En torno al 80% de estas patologías tienen una base genética, es decir, que están causadas por una o varias mutaciones en el ADN.

La mayoría se manifiesta en los primeros años de vida. Los padres de los afectados se enfrentan a la angustia de no saber qué enfermedad tienen sus hijos y, generalmente, el sistema público de salud tarda en dar una respuesta porque las pruebas pasan de laboratorio en laboratorio en busca de especialistas, elevando los costes y el tiempo de espera.

El convenio entre Innovagenomics y AERSCYL trata de resolver estos problemas. El propósito de la empresa siempre ha sido “hacer más cercanos y accesibles los diagnósticos genéticos”, ha explicado Patricia Martín, cofundadora, y ahora este acuerdo permitirá reducir los costes de las pruebas hasta un 50% para aquellos casos de enfermedades raras en los que se quiera recurrir a la vía privada. “No decimos que no a nada y no lo vamos a derivar a otro laboratorio, si hay un gen descrito, se puede analizar”, afirma en declaraciones recogidas por DiCYT.

Pilar Armero, también cofundadora, reconoce que no siempre se puede determinar cuál es el gen o los genes causantes de una patología porque a veces la investigación no ha llegado a averiguarlo. Sin embargo, en estos casos los análisis que realice Innovagenomics pueden dar lugar a estudios que ayuden a avanzar contra la enfermedad con el asesoramiento científico y técnico de su equipo.

Sin el conocimiento de las tecnologías que aporta esta spin-off de la Universidad de Salamanca que tiene cinco años de vida, no se puede llevar a cabo este trabajo. Por ejemplo, realizar una secuenciación genética completa para tratar de buscar una alteración genética específica sería “matar moscas a cañonazos”. La clave está en enlazar las observaciones clínicas, el apoyo técnico y la investigación. El médico es el que puede dar pistas sobre qué genes buscar en función de los síntomas que presenten los pacientes.

Marta Bolívar, presidenta de AERSCYL, ha destacado que este convenio permitirá que muchos padres pueden ponerle nombre a la enfermedad de sus hijos y que, a partir del trabajo de Innovagenomics, se pueda “tirar del hilo y encontrar soluciones a las enfermedades gracias a la investigación”.

En la firma del acuerdo ha estado presente también el vicerrector de Investigación y Transferencia de la Universidad de Salamanca, Juan Manuel Corchado, quien ha destacado la trayectoria de Innovagenomics, una empresa que pone el acento en la alta cualificación de sus profesionales en el ámbito de la genética y que ya se ha expandido a Latinoamérica. “Este convenio refleja el éxito de una spin-off que se ha desarrollado en un ecosistema abierto de emprendedores que crean productos y servicios que marcan la diferencia”, ha asegurado. (Fuente: JPA/DICYT)