Profundizando en el gen que más culpable parece ser en el desarrollo de la esquizofrenia

Versiones defectuosas de un gen relacionado con la esquizofrenia podrían desencadenar una poda descontrolada de la infraestructura de comunicaciones del cerebro aún en proceso de maduración de los adolescentes. Así se ha descubierto en una nueva investigación, realizada por el equipo de Steve McCarroll, del Instituto Broad (dependiente del Instituto Tecnológico de Massachusetts y la Universidad Harvard, ambas instituciones en Cambridge, Massachusetts, Estados Unidos), con financiación a cargo de los Institutos Nacionales estadounidenses de Salud (NIH).

Las personas con la enfermedad muestran un menor número de tales conexiones entre neuronas, o sinapsis. El gen se activó más en personas con las versiones sospechosas, quienes se enfrentaron a un mayor riesgo de desarrollar el trastorno, caracterizado por alucinaciones, delirios y pensamientos y emociones alterados.

Normalmente, la poda permite eliminar el exceso de conexiones que ya no necesitamos, simplificando nuestro cerebro para un rendimiento óptimo, pero una poda excesiva puede alterar la función mental. Eso podría ayudar a explicar la aparición tardía de los síntomas de la esquizofrenia hacia el final de la adolescencia y el principio de la adultez, así como el encogimiento de tejidos vitales del cerebro. Los tratamientos futuros diseñados para suprimir los niveles excesivos de poda mediante la neutralización del gen C4 descontrolado en personas en riesgo podrían cortar de raíz un proceso que de otro modo podría desembocar en un trastorno psicótico.

El gen C4, es, y por mucho, la "torre más alta" del “paisaje urbano” genómico de la esquizofrenia (ver la imagen en este artículo), entre más de 100 puntos cromosómicos que albergan riesgos genéticos de desarrollar el trastorno.

En el “paisaje urbano” genómico de la esquizofrenia, el punto del cromosoma 6 que alberga el gen C4 sobresale muy por encima de otras áreas asociadas con el riesgo de padecer la enfermedad, convirtiéndose en su influencia genética más fuerte conocida. El nuevo estudio es el primero en explicar cómo actúan biológicamente versiones específicas del gen para aumentar el riesgo a padecer esquizofrenia. (Foto: Psychiatric Genomics Consortium)

Se sabe que la esquizofrenia, que afecta a aproximadamente un 1 por ciento de la población, es hereditaria hasta en un 90 por ciento, si bien averiguar qué es lo que hacen exactamente los genes implicados para aumentar el riesgo ha sido misión imposible, hasta ahora.

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