Ver en los genes muchas de las enfermedades difíciles de curar

Muchas enfermedades, como el cáncer, la diabetes y la esquizofrenia, suelen ser transmitidas de una generación a la siguiente en cada familia afectada. Después de que la comunidad científica secuenciara el genoma humano, hace unos 15 años, tenía grandes esperanzas de que este tesoro de información revelara los genes subyacentes en estas enfermedades altamente hereditarias.

Sin embargo, hacia 2010, los científicos empezaron a ser conscientes de que esto no estaba produciéndose. Para empezar, no había suficientes pacientes: para poder poner de manifiesto un marcador genético estadísticamente significativo, los investigadores necesitan grupos de pacientes mucho mayores que los que habían conseguido reunir hasta entonces. Además, muchas de las variantes que esos estudios pusieron de relieve se encontraron fuera de las regiones del ADN que codifican para proteínas, haciendo mucho más difícil averiguar cómo pueden llegar a causar la enfermedad.

Un nuevo estudio del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) en Estados Unidos, afronta ambos problemas. Combinando información de las asociaciones entre los genes y las enfermedades, con mapas de modificaciones químicas conocidas como marcas epigenómicas, que controlan qué genes están activados, el equipo de Xinchen Wang, Laurie Boyer y Manolis Kellis, ha conseguido identificar factores genéticos adicionales que contribuyen a producir una alteración cardiaca hereditaria, la cual hace a las personas más susceptibles de sufrir un fallo cardiaco.

Esta estrategia de investigación supera un obstáculo principal en el campo de la genética humana y plantea una posible vía hacia el esclarecimiento de varios enigmas sobre la heredabilidad de rasgos complejos.

Además, según los autores del estudio, esta estrategia podría ayudar a aclarar también diversas cosas sobre muchas otras enfermedades hereditarias.

Información adicional