Desvelando los secretos de la distrofia muscular de Duchenne

Una nueva investigación aporta datos esclarecedores sobre la distrofia muscular de Duchenne, uno de los trastornos genéticos letales más habituales, y abre el camino hacia nuevos enfoques terapéuticos para combatirla.

Lo descubierto por el equipo de Eric Hoffman, de la Universidad de Binghamton en Nueva York, Estados Unidos, sugiere que el sistema inmunitario tiene un papel importante en los trastornos musculares de la citada enfermedad.

Esta afección, la más común de muchos tipos de distrofia muscular, ocurre generalmente en chicos jóvenes, que muestran los primeros síntomas de debilidad muscular en sus primeros años de escuela. La enfermedad destruye entonces gradualmente el tejido muscular, de manera que los muchachos pierden la capacidad de caminar durante los años intermedios de la adolescencia, y más tarde acaban sucumbiendo a una insuficiencia respiratoria o cardiaca. Todos los pacientes con distrofia muscular de Duchenne tienen mutaciones genéticas en el gen de la distrofina, de modo que no producen esa proteína en el tejido muscular. El gen de la distrofina es el mayor en el genoma humano; la falta de la proteína distrofina fue descubierta como causa de la distrofia muscular de Duchenne en 1987.

Si bien todos los pacientes con distrofia muscular de Duchenne comparten el mismo problema genético y de proteínas en el músculo, a menudo muestran diferencias en la gravedad de su enfermedad. Algunas son particularmente graves (perdiendo la capacidad de moverse con apenas 8 o 9 años de edad), mientras que otras lo son mucho menos (caminan hasta más allá de los 20 años).

Eric Hoffman. (Foto: Jonathan Cohen/Binghamton University)

Hoffman y sus colegas buscaron determinar por qué pacientes diferentes de distrofia muscular de Duchenne responden de manera distinta a la misma pérdida de proteína distrofina en su tejido muscular. Después de estudiar cientos de pacientes con la enfermedad, confirmaron que el gen CD40, un modulador importante del sistema inmunitario, posee un polimorfismo que modifica la gravedad de la dolencia. Los polimorfismos son diferencias sutiles en genes que dictan el color del cabello, la estatura, el color de la piel y muchos otros rasgos que hacen única a una persona.

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