Una herramienta web para ayudar a detectar mutaciones cancerígenas

El correcto tratamiento y diagnóstico del cáncer depende cada vez más del análisis genético de los pacientes. En este análisis se buscan alteraciones en el ADN del tumor del paciente, llamadas mutaciones, que puedan tener un valor diagnóstico, pronóstico o terapéutico para la enfermedad. Para poder identificar estas mutaciones se debe secuenciar el ADN del tumor, ya sea abarcando todo su genoma, su exoma (es decir, la parte funcional del genoma) o bien solo ciertos genes o regiones génicas, que se incluyen en paneles. La secuenciación mediante paneles presenta ventajas respecto a la secuenciación de todo el genoma o exoma, ya que además de poseer un mejor coeficiente de coste/beneficio, los paneles detectan  menos falsos positivos gracias a su mayor sensibilidad.

Existen paneles de secuenciación prediseñados y comercializados por varias empresas, pero normalmente se trata de paneles inespecíficos, ya que están pensados para secuenciar cualquier tipo de tumor. La relación coste/beneficio de estos paneles para responder a preguntas específicas, como por ejemplo el diagnóstico precoz de un tipo de tumor concreto suele ser baja, dado que la mayoría de las regiones genómicas incluidas serán irrelevantes. Los investigadores o clínicos, por tanto cada vez más, deciden diseñar paneles específicamente adaptados a la pregunta que intentan responder. Para poder confeccionar la lista de los genes o las regiones génicas adecuados a incluir en el panel -es decir, para diseñar el panel- los investigadores tienen que llevar a cabo una búsqueda exhaustiva en estudios científicos previos e integrar información de bases de datos que se encuentran dispersas en internet. Además, resulta muy difícil estimar por adelantado el coeficiente de coste/beneficio del panel  diseñado en el grupo de pacientes del tipo de cáncer de su interés.

(Foto: UPF)

Para resolver estos problemas, el grupo de Genómica Biomédica del Programa de Investigación en Informática Biomédica (GRIB), programa conjunto entre la Universidad Pompeu Fabra (UPF) y el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), en España, ha creado OncoPaD. Esta es la primera herramienta web abierta a toda la comunidad científica para diseñar paneles de secuenciación para cáncer que tienen en cuenta el conocimiento previo relevante al tipo de tumor de interés y cuyo coste/beneficio estimado pueden ajustar los investigadores.

“Mediante una interfaz sencilla e intuitiva, OncoPaD identifica qué genes o regiones son los mejores candidatos para el diseño de un panel específico, basándose en la asociación conocida de los genes a mecanismos de desarrollo del cáncer o respuesta a fármacos contra éste y maximizando su coeficiente de coste/beneficio”, comenta Carlota Rubio-Pérez, autora del estudio publicado en la revista Genome Medicine que describe la herramienta. Según los  líderes de la investigación, Abel González-Pérez y Núria Lòpez-Bigas, “debido a la importante necesidad que cubre y la facilidad de su utilización, OncoPaD debería convertirse en una herramienta de uso frecuente por parte de investigadores clínicos y translacionales de oncología”. (Fuente: UPF)