Causa genética del temblor esencial

Probablemente conocerá a alguien que lo sufre. Es el trastorno del movimiento más habitual, y sin embargo, la mayoría de las personas ni siquiera conocen el nombre de la afección.

El temblor esencial afecta a casi un uno por ciento de la población mundial, cifra que aumenta hasta el 4 por ciento en aquellos que superan los 40 años. Un temblor involuntario de las manos es el síntoma más común, pero estos pueden incluir también temblores en cabeza y piernas.

Diagnosticado incorrectamente a veces como Mal de Parkinson, el temblor esencial tiene un impacto menos grave para la salud, pero empeora con el tiempo y puede mermar la capacidad de la persona para llevar una vida normal. Tiene un componente principalmente genético; es habitual que haya varios miembros afectados en un mismo grupo de familiares y parientes. Hasta hace poco, sin embargo, se desconocía el mecanismo genético subyacente en la enfermedad.

Unos investigadores del Instituto Neurológico de Montreal y del Hospital de la Universidad McGill, ambas instituciones en Canadá, así como de la Universidad de Kiel en Alemania, han llevado a cabo un extenso estudio que aporta nuevos y reveladores datos sobre la genética subyacente en el temblor esencial. Es el mayor estudio al respecto hasta la fecha.

El temblor esencial tiene un carácter genético. (Imagen: Simon Girard)

Examinando a un grupo de 2.809 pacientes, el equipo de Simon Girard, ahora profesor en la Universidad de Quebec en Chicoutimi, encontró una fuerte correlación entre el temblor esencial y un gen llamado STK32B. También halló otros dos genes correlacionados en menor medida con la enfermedad. Ahora, Girard y sus colegas planean analizar más pacientes para averiguar cómo estos genes pueden contribuir al desarrollo de la enfermedad y para encontrar otros posibles genes que predispongan al portador a padecer el trastorno.

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