Un grupo de Medicina reúne toda la investigación conocida sobre una enfermedad rara que afecta a 120.000 personas en Europa

Investigadoras e investigadores de la Universitat de València (España), en colaboración con otros centros, han reunido en un único documento toda la información que se conoce sobre el déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT), una enfermedad rara que se encuentra infradiagnosticada y que, según los estudios epidemiológicos, afectaría a unas 120.000 personas en Europa.

La enfermedad consiste en un déficit de producción de la alfa-1 antitripsina, producida en el hígado. La función principal de esta proteína es proteger los pulmones de la degradación o inflamación causadas por infecciones que atacan el tejido pulmonar; así como de agentes externos como el tabaco o la contaminación. Del hígado, la alfa-1 antitripsina pasa a los pulmones a través de la sangre, no obstante, si este trasvase no se produce de forma adecuada, la acumulación puede provocar enfermedades hepáticas, así como problemas pulmonares como el efisema. Esta enfermedad, según el propio estudio, se encuentra infradiagnosticada hasta el punto de que casi el 90% de las personas que la sufren no lo saben.

El artículo, en el cual han participado miembros del Departamento de Pediatría, Obstetricia y Ginecología y del de Fisiología de la Universitat de València, además del Instituto de Salud Carlos III de Madrid, el Hospital Vall de Hebrón o el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, tiene el objetivo de ayudar a investigadores y especialistas médicos a conocer mejor este trastorno, hecho que facilitará la investigación, evitará casos de diagnósticos equivocados y aumentará la eficacia en el tratamiento.

(Foto: U. València)

Esta recopilación ha introducido como novedad un capítulo específico sobre cómo afecta la enfermedad en la edad pediátrica, además de actualizar las últimas investigaciones en epigenética y biomarcadores o las futuras estrategias terapéuticas, incluyendo investigaciones en edición génica.

Además, con el estudio se ha querido resaltar la eficacia clínica de la terapia sustitutiva, la cual se ha puesto en entredicho por parte de algunos países por el bajo número de ensayos clínicos que se han realizado y que hace que las agencias nacionales de salud no quieran pagar los tratamientos. Este hecho obliga a los propios pacientes a costearse la medicación.

Una de las principales dificultades en el tratamiento que plantea el déficit de producción de la alfa-1 antitripsina, según el estudio, es la gran variabilidad clínica que presentan los pacientes. Mientras que algunos nunca muestran ningún tipo de síntoma a lo largo de su vida, otros desarrollan sintomatología desde la niñez, en la pubertad o siendo adultos jóvenes. Por este motivo, de acuerdo con el grupo que ha realizado el estudio, hacen falta biomarcadores que pronostiquen y faciliten la predicción en la progresión de la enfermedad o su tratamiento. Este hecho aumentará la comprensión de los mecanismos moleculares implicados. (Fuente: U. València)