Identifican variantes genéticas inusuales asociadas con el colesterol alto

Un estudio internacional liderado por científicos de la Universidad de Buenos Aires (UBA) en Argentina permitió identificar variantes genéticas inusuales asociadas con hipercolesterolemia familiar (HF), una anomalía de origen hereditario que explica los niveles muy elevados de colesterol-LDL o “malo”. El hallazgo podría facilitar el tratamiento precoz antes de que se desarrollen infartos u otras patologías cardiovasculares.

“Esta condición está subdiagnosticada en el mundo y también en nuestro país”, afirmó a la Agencia CyTA-Leloir la directora del estudio, la doctora Laura Schreier, jefa del Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis en el Instituto de Fisiopatología y Bioquímica Clínica (INFIBIOC) de la UBA. “La información de nuestro estudio serviría para optimizar la identificación de pacientes portadores de mutaciones relacionadas con HF” entre familiares de pacientes en los que se detecte la alteración, añadió.

Para la investigación, que publicó la revista “Atherosclerosis”, Schreier y sus colegas evaluaron los análisis de lípidos sanguíneos de más de 50 mil hombres y mujeres mayores de 18 años atendidos en el Centro de Especialidades Médicas Ambulatorias (CEMA) de Mar del Plata. Acto seguido, identificaron y convocaron para un estudio genético ampliado a un subgrupo de 69 pacientes con niveles de colesterol total superiores a 300 mg/dl o de colesterol-LDL por encima de 190 mg/dl.

Laura Schreier y Pablo Corral. (Foto: Agencia CyTA-Fundación Leloir)

Los resultados fueron sorprendentes: además de alteraciones en genes ya descriptos, en el 29% de los pacientes los investigadores hallaron variantes en otros genes relacionados al metabolismo de los lípidos, como ABCG5/8 o CYP27A1. Esto es importante, porque amplía los análisis posibles para examinar la susceptibilidad de familiares de los pacientes detectados antes de que sea tarde.

Los investigadores también estimaron que la HF afecta, en la población estudiada, a 1 de cada 290 personas, una proporción equiparable a la de los países europeos y más alta de la que se estimaba décadas atrás.

“La información que surge de nuestro trabajo debería ser usada para optimizar los tratamientos”, concluyó Schreier, quien también es profesora titular en el Departamento de Bioquímica Clínica de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA.

Del avance también participaron el primer autor del estudio, el doctor Pablo Corral, de la Facultad de Medicina de la Universidad FASTA, en Mar del Plata; investigadores del centro Boston Heart Diagnostics, en Estados Unidos, quienes hicieron la secuenciación de genes; colegas de INFIBIOC-UBA; investigadores del Departamento de Genética Experimental del Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo Castilla”, y del Instituto de Investigación Robarts de la Universidad  de Ontario Oeste, en Canadá. (Fuente: Agencia CyTA-Fundación Leloir)