Identifican una alteración genética que se asocia a epilepsias resistentes a los tratamientos

Gracias al desarrollo de un método específico que consiste en la modificación de técnicas de secuenciación genética, un equipo de científicos argentinos logró describir por primera vez el rol central que cumple la alteración de un gen en la regulación del desarrollo cerebral. Este tipo de anomalía subyace a una gran proporción de los casos de epilepsia que no pueden controlarse con medicación.

“La identificación del gen brinda información de relevancia para reconocer un blanco terapéutico potencial para mejorar la calidad de vida de estos pacientes”, indicó a la Agencia CyTA-Leloir el líder de este estudio, el doctor Marcelo Kauffman, jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía, en Buenos Aires.

Tal como describe la revista “European Journal of Medical Genetics”, Kauffman y colegas del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Italiano de Buenos Aires y del Instituto de Biología y Medicina Experimental (IBYME) comprobaron que la alteración del gen RHEB provoca “hemimegalencefalia”: un anormal crecimiento y organización de todo o parte de un hemisferio cerebral.

Marcelo Kauffman junto a Dolores González-Morón (izq.) y Valeria Salinas, también autoras del estudio.

Las malformaciones del desarrollo cortical son raras individualmente, pero en conjunto representan una etiología importante de las epilepsias resistentes al tratamiento farmacológico. Según lo describe un estudio previo liderado por Kauffman, estas patologías están presentes en el 5% de los pacientes con epilepsia, pero el 84% de ellos no pueden controlarla con los medicamentos.

El tipo de alteración genética encontrado por los científicos argentinos se denomina “mosaicismo somático”, porque es una mutación que ocurre en las primeras etapas de la formación del embrión y no se encuentra presente en todas las células de un individuo. En consecuencia, en el paciente estudiado coexisten dos genomas: el que tiene la alteración en RHEB y el que no la presenta.

Aunque se pensaba que el mosaicismo era sumamente infrecuente, Kauffman y colegas calcularon en 2017 que ese mecanismo explica un tercio de las malformaciones del desarrollo de la corteza cerebral.

“Avanzar en el conocimiento [de estos mecanismos] es de importancia para conocer mejor los procesos involucrados en el complejo desarrollo de nuestro sistema nervioso en general y la corteza cerebral en particular”, concluyó Kauffman, quien también integra el Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional (IIMT), que depende del CONICET y de la Universidad Austral, en Pilar. (Fuente: Agencia CyTA-Fundación Leloir)