La Universitat de València recibe fondos para investigar las bases biológicas del Síndrome de Rett

Las asociaciones catalana y española de Síndrome de Rett han concedido fondos para investigar las bases biológicas de esta dolencia al grupo de la Universitat de València (España) que encabeza Carmen Agustín, profesora del Departamento de Biología Celular. Se trata de una patología causada por una mutación en un gen del cromosoma X que afecta especialmente a niñas y que entre los 6 y los 18 meses provoca un estancamiento del desarrollo y la pérdida de habilidades adquiridas como el lenguaje o la capacidad de andar, así como posteriormente características autistas.

El proyecto (“The endocannabinoid system and Rett syndrome: neuroanatomical, neurochemical and behavioural analyses”) ha recibido 33.839 euros para investigar las bases biológicas de Rett utilizando modelos animales con los cuales encontrar qué cambios son producidos por las mutaciones encontradas en Rett y desarrollar enfoques nuevos con los que mejorar estas anomalías cerebrales. Hay que recordar que actualmente no hay terapias efectivas para curar este síndrome y las disponibles solo mejoran algunos de los síntomas. El proyecto estudiará el sistema endocannabinoide, aplicado al Síndrome de Rett.

En este sentido, el grupo, del que también forman parte Enrique Lanuza (Departamento de Biología Celular); Elena Martínez Rodríguez, doctoranda de la Universitat de València; Monica Santos, (Universidad de Coimbra); y Moisés García Arenzibia, utilizará los endocannabinoides, unas sustancias lipídicas (grasas) que muchas neuronas pueden producir y que funcionan como moduladoras de la actividad neuronal, al unirse a receptores específicos. Los compuestos derivados de Cannabis sativa también pueden unirse a estos receptores, y producen efectos conocidos en el cerebro.

(Foto: U. València)

Ahora, los componentes químicos específicos de estos medicamentos, purificados y utilidades en dosis adecuadas, se están evaluando como potencialmente interesantes para aligerar muchos síntomas de diferentes dolencias neurológicas. El equipo investigador cree que también se podrían usar en Rett, dado que otras investigaciones sugieren que el sistema endocannabinoide podría verse afectado en la patología. Para la investigación se utilizarán modelos animales, ratones genéticamente modificados que muestran síntomas similares a los presentes en pacientes humanos. Además, el equipo de la Universitat de València quiere conocer los cambios en el sistema endocannabinoide relacionados con características neuronales y de conducta específicas que muestran los individuos afectados por Rett.

FinRett es un fondo destinado a financiar proyectos de investigación para la cura o mejora del síndrome de Rett. Surgió en 2017 en el marco de un convenio de colaboración entre las asociaciones catalana y española de esta dolencia, para dar salida a la necesidad de realizar un proyecto común eficaz y transparente que unificara las recaudaciones que las diferentes asociaciones, organismos y particulares realizan, y que tienen como fin la investigación científica del síndrome de Rett. (Fuente: U. València)