La “odisea diagnóstica” de la menos rara de las enfermedades raras

Pérdida progresiva de la fuerza muscular, dificultades para caminar y subir escaleras, escoliosis, problemas cardíacos y respiratorios. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria poco frecuente, pero no tanto: afecta a 1 de cada 3.500 a 5.000 varones recién nacidos, por lo cual cada año nacen en el país casi un centenar. Se calcula que en Argentina y en todo el mundo hay 2.500 y 250.000 niños afectados, respectivamente. Sin embargo, el diagnóstico correcto puede llevar años desde el comienzo de los síntomas, lo cual impacta en la calidad de vida de los pacientes.

“Se calcula que un pediatra en toda su carrera se cruzará, como mucho, con un solo niño con esa enfermedad. Y eso suele exponer a la familia a una odisea diagnóstica que se prolonga durante años antes de que se alcance el diagnóstico preciso”, afirmó Florencia Giliberto, investigadora del CONICET (Argentina) en el Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM), que funciona en el Hospital de Clínicas de la UBA.

Como responsable del Laboratorio de Genética de las Distrofinopatías del INIGEM, Giliberto estudia desde hace 25 años aspectos moleculares de la enfermedad y ha realizado más de 2000 pruebas diagnósticas. Y también está embarcada en acciones para mejorar la visibilidad de esta patología.

“Si bien, por el momento, no hay una cura para esta distrofia muscular, la detección temprana es sumamente importante ya que tiene un impacto en la determinación de los estándares de cuidado, que son imprescindibles para mejorar la calidad de vida de los pacientes”, afirmó Giliberto a la Agencia CyTA-Leloir durante una jornada sobre biomarcadores organizada por la Red Argentina de Periodismo Científico (RADPC).

Micaela Carcione (izq.), Florencia Giliberto, Leonela Luce y Chiara Mazzanti, investigadoras de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA y del Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM), que funciona en el Hospital de Clínicas de la UBA. (Foto: Agencia CyTA-Fundación Leloir)

Giliberto, quien también es investigadora de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA, destacó que el entrenamiento del personal médico es clave para realizar un diagnóstico y un accionar terapéutico temprano. Algunas de las manifestaciones que podrían motivar la consulta es que los niños comienzan a caminar un poco más tarde que lo habitual, se caen con facilidad y les cuesta levantarse del piso. A menudo se confunden estos signos con problemas derivados del pie plano. Los pacientes también tienen niveles muy elevados en sangre de una proteína, CPK, que denota daño muscular.

La distrofia muscular de Duchenne se produce por alteraciones en un único gen (DMD) que se encuentra en el cromosoma sexual X e interfiere con la producción de una proteína, distrofina. Las mujeres casi nunca desarrollan los síntomas de la enfermedad porque tienen dos cromosomas X, por lo cual el segundo (sano) suple la deficiencia del mutado. Sin embargo, las portadoras tienen un 50% de probabilidad de tener una hija que también lo sea o un hijo afectado.

Para abordar ese desafío, Giliberto también participa de un programa que ofrece diagnóstico molecular gratuito para familias de todo el país con algún miembro afectado, lo cual puede servir con fines de planificación familiar y para estudios prenatales. (Fuente: Agencia CyTA-Fundación Leloir)