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Redacción
Martes, 16 de Junio de 2020
Medicina

Posible tratamiento para el síndrome de Rett

El síndrome de Rett es un devastador trastorno genético que afecta a una de cada 10.000 a 15.000 niñas dentro de los 6 a 18 meses después del nacimiento. El síndrome de Rett causa graves deficiencias en el lenguaje, el aprendizaje y otras funciones cerebrales y finalmente conduce a la muerte, a menudo durante la adolescencia.

 

El equipo de In-Hyun Park, de la Universidad Yale en Estados Unidos, se propuso averiguar cómo una mutación en el gen MECP-2 causa la grave alteración de las funciones neuronales en la corteza cerebral de las pacientes del síndrome de Rett.

 

Park y sus colegas crearon un organoide del cerebro humano que contenía esta mutación de células madre embrionarias y encontraron graves anomalías en múltiples células cerebrales. Una clase de células cerebrales llamadas interneuronas, cuya misión es regular las neuronas excitadoras del cerebro, fue particularmente afectada por la mutación.

 

Los organoides de cerebro son conjuntos de células cerebrales conectadas entre sí por influencia artificial para formar versiones simplificadas del cerebro o de partes de este.

 

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Recreación artística de células cerebrales dañadas. (Imagen: Amazings / NCYT)

 

El equipo de Park examinó diversos compuestos y encontró que uno de ellos, denominado JQ1, corregía las anomalías encontradas en las interneuronas del modelo del síndrome de Rett. La sustancia ha sido investigada en varios ensayos experimentales como un potencial tratamiento contra el cáncer. Park y sus colegas probaron el compuesto en modelos de ratón del síndrome de Rett y encontraron que los ratones tratados vivían aproximadamente el doble de tiempo que los que no recibían el fármaco.

 

Park cree que estos hallazgos abren una vía para investigar nuevas terapias potenciales para el síndrome de Rett, contra el cual no hay actualmente tratamientos efectivos.

 

En la investigación también han trabajado Yangfei Xiang y Yoshiaki Tanaka, de la Universidad Yale. (Fuente: NCYT Amazings)

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