Avance para el tratamiento del síndrome del cromosoma X frágil

Los científicos del Instituto del Cerebro Hotchkiss (HBI), el Instituto de Investigación del Hospital Infantil de Alberta (ACHRI) y el Centro Owerko de la Escuela de Medicina Cumming de la UCalgary (CSM) han hecho un gran descubrimiento que podría conducir al tratamiento del síndrome del cromosoma X frágil (FXS), la principal causa genética del trastorno del espectro autista. El estudio, que involucra a modelos de ratones, se muestra prometedor de traducirse en tratamiento para las personas diagnosticadas con FXS.

El FXS causa discapacidades intelectuales y comportamiento hiperactivo, y generalmente está más visto en hombres que en mujeres. A los niños y adultos con FXS les falta una proteína vital para el desarrollo del cerebro llamada FMRP. Entre otras funciones, la FMRP ayuda a desarrollar sinapsis entre las neuronas del cerebro.

El Dr. Raymond W. Turner y los miembros de su equipo de estudio, incluidos los doctores Xiaoqin Zhan, Hadhimulya Asmara y Ning Cheng, hicieron el descubrimiento mientras estudiaban los canales de iones en el cerebro, proteínas especiales que conducen corrientes a través de las células, permitiendo la comunicación dentro del cerebro.

"Si tuviera que hacer una analogía, podría ser similar a la insulina y la diabetes. Con el FXS, a los individuos les falta esta proteína, así que tratemos de ponerla de nuevo", dice Turner, líder del estudio y profesor en los departamentos de Biología Celular y Anatomía, y Fisiología y Farmacología en la CSM. "En 30 minutos, la proteína se distribuyó por todo el cerebro, y logró lo que se supone que debe hacer a nivel unicelular".

(Foto: Pixabay)

A diferencia de la insulina inyectada, que ayuda a alguien con diabetes a controlar su azúcar en la sangre durante unas horas, la inyección de FMRP ayuda a restablecer los niveles de proteínas en el cerebelo y el cerebro hasta un día después de la inyección. "La hiperactividad se redujo durante casi 24 horas", dice Zhan, un becario postdoctoral en el laboratorio de Turner. "Hicimos una inyección y la probamos un día después, y tres proteínas clave que se sabe que están en el cromosoma X frágil estaban todavía en niveles normales".

En otros intentos (fallidos) de inyectar FMRP a modelos de ratones para mitigar el FXS, los científicos utilizaron la molécula entera. Pero Turner y sus colegas usaron solo un fragmento de FMRP que fue capaz de cruzar la barrera hematoencefálica. "No es una molécula FMRP completa en absoluto, sino más bien un fragmento con importantes características estructurales y componentes funcionales que están activos en cosas como el control de los canales de iones o los niveles de otras proteínas", dice Cheng, un investigador asociado en el laboratorio de Turner.

En la próxima fase, los investigadores investigarán el uso de otras partes de la molécula FMRP para mitigar los desórdenes cognitivos asociados con el FXS. "A diferencia de muchas terapias con medicamentos, en las que se espera poder llevar el medicamento a un grupo específico de células, la FMRP se expresa en casi todas las células del cerebro, por lo que lo que se desea es una aplicación de base amplia que lo abarque todo", dice Turner.

Más allá de los tratamientos potenciales para el FXS, la investigación podría ayudar a desarrollar tratamientos para contrarrestar los síntomas de comportamiento característicos de otros trastornos del espectro autista. (Fuente: NCYT Amazings)