Anomalía celular asociada al síndrome del cromosoma X frágil que podría conducir a una nueva terapia

El síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno genético que suele ir acompañado de una discapacidad intelectual de leve a grave. A menudo, los niños afectados sufren trastornos del espectro del autismo.

Las estructuras denominadas cilios primarios, que actúan como antenas de televisión para que las células detecten señales, están presentes en menor cantidad en los ratones que nacen con el síndrome del cromosoma X frágil, según una investigación realizada por el equipo de Hye Young Lee, del Centro de Ciencias de la Salud de San Antonio, dependiente de la Universidad de Texas en Estados Unidos.

Antes de este estudio, no se sabía de ninguna conexión entre el síndrome del cromosoma X frágil y los cilios primarios.

Conociendo mejor el papel del déficit de cilios primarios en el síndrome del cromosoma X frágil y el autismo, y desarrollando nuevas terapias para aumentar la cantidad de tales cilios, podría resultar factible revertir estos trastornos del desarrollo neurológico.

El equipo de investigación se centró en los cilios primarios ubicados en una estructura cerebral llamada giro dentado. Es parte del hipocampo, un centro de aprendizaje y gestión de la memoria. La reducción de los cilios primarios se observó específicamente en el giro dentado.

Los cilios primarios (los puntos rosados en esta imagen de neuronas) están presentes en menor cantidad en los ratones nacidos con el síndrome del cromosoma X frágil, según la nueva investigación. (Foto: UT Health San Antonio Laboratory of Hye Young Lee)

El giro dentado es una de las dos estructuras cerebrales que contienen células madre neuronales. El giro dentado sirve de “guardería” para las neuronas recién nacidas, que dependen de los cilios primarios para permitir su maduración. (Fuente: NCYT de Amazings)