Una nueva hipótesis explica por qué el cromosoma Y no se ha extinguido (todavía) en los mamíferos

De los 23 pares de cromosomas en los que se organiza el genoma humano, el de los cromosomas sexuales de los individuos masculinos es el más peculiar: de hecho es el único en el que uno de los dos componentes de la pareja, llamado Y y portador de los caracteres masculinos, tiene mucho menos genes que el cromosoma X, además de ser mucho más pequeño que cualquier otro cromosoma no sexual (o autosoma).

Los estudios publicados hasta el momento han postulado que esta disparidad es el resultado de un proceso evolutivo progresivo de degeneración durante 200 millones de años, en el que Y ha retenido solo 19 de los 600 genes que compartió con su contraparte ancestral. De hecho, algunos investigadores creen que el proceso de reducción no ha terminado y eventualmente conducirá a la desaparición del cromosoma Y.

En un artículo publicado en Trends in Genetics, Aurora Ruiz-Herrera, profesora del Departamento de Biología Celular, Fisiología y Inmunología de la Universitat Autònoma de Barcelona e investigadora del Instituto de Biotecnología y Biomedicina de la UAB (IBB) (Catalunya, España) y Paul Waters de la Universidad de Nueva Gales del Sur en Sydney (UNSW) esbozan una nueva teoría, llamada "el cromosoma Y persistente”, explicando por qué el cromosoma Y está presente y por lo tanto ha sobrevivido en casi todas las especies de mamíferos descritas hasta ahora. Así que puede ser más resistente de lo que parece.

De hecho, fue precisamente el estudio de las raras especies de roedores que no presentan el cromosoma Y en su genoma (los topillos del género Ellobius) lo que llevó a los dos investigadores a adoptar una perspectiva diferente. "Generalmente se cree que el cromosoma Y está protegido de la extinción porque tiene funciones importantes en la determinación del sexo y la producción de esperma; si estas funciones se transfirieran a otro punto del genoma, eso marcaría su desaparición", explicó Waters. “Proponemos otra visión, según la cual el futuro del cromosoma Y es seguro porque lleva consigo genes esenciales para el éxito de la meiosis masculina”.

Aurora Ruiz-Herrera. (Foto: UAB)

La meiosis es un proceso fundamental de reproducción sexual, ya que conduce a la formación de ovocitos y espermatozoides, cada uno de los cuales es una célula haploide, es decir, contiene solo una copia de cada cromosoma, a diferencia de las células somáticas, que tienen dos. Esto ocurre a través de un ciclo de replicación del genoma seguido de dos ciclos consecutivos de división celular. Éste es un proceso delicado y altamente regulado, expuesto al riesgo de producir anomalías cromosómicas e infertilidad. “Una fase crucial de la meiosis es la inactivación de la transcripción de los cromosomas X e Y durante un periodo de tiempo preciso de la primera división de la meiosis”, apunta la coautora Aurora Ruiz-Herrera. Este fenómeno está regulado por genes específicos, entre los cuales se encuentran los genes Zfy, apodados genes "verdugos". “El nombre se debe a que si estos genes se activan en el momento y el lugar equivocados, el resultado es la muerte del esperma en desarrollo. Y es precisamente este papel autorregulador en el que se basa nuestra hipótesis”, explica Aurora Ruiz-Herrera. La presencia de estos genes reguladores de la meiosis es lo que protegería al cromosoma Y de su desaparición desde el punto de vista evolutivo.

Paul Waters cuenta con el apoyo del Australian Research Council. El grupo de Aurora Ruiz-Herrera cuenta con financiación del Ministerio de Ciencia e Innovación. (Fuente: UAB)