Nueva terapia genética para tratar la atrofia óptica dominante

Caracterizada por la degeneración de los nervios ópticos, la atrofia óptica dominante suele empezar a causar síntomas en los pacientes en los primeros años de la edad adulta. Estos problemas incluyen una pérdida moderada de la visión y algunos defectos en la captación del color, pero la gravedad varía, los síntomas pueden empeorar con el tiempo y algunas personas pueden quedar ciegas.

En la actualidad no hay forma de prevenir o curar la atrofia óptica dominante.

Un gen (OPA1) proporciona instrucciones para producir una proteína que es fundamental para mantener una función adecuada en las mitocondrias, que son las productoras de energía de las células.

Sin la proteína producida a partir del OPA1, la función mitocondrial no es óptima y la red mitocondrial sufre alteraciones severas en vez de estar bien interconectada como en las células sanas.

Para las personas que viven con atrofia óptica dominante, son las mutaciones en el OPA1 y las mitocondrias problemáticas las responsables del inicio y la progresión del trastorno.

El equipo de Daniel Maloney, del Trinity College de Dublín en Irlanda, ha desarrollado una nueva terapia genética, que ha protegido con éxito la función visual de los ratones que tenían en las mitocondrias un deterioro análogo al de la atrofia óptica dominante.

Imagen, captada mediante un microscopio de fluorescencia, en la que se señalan en color dorado las mitocondrias. Esta célula sana muestra una red de mitocondrias muy bien formada y con buenas conexiones. (Imagen: Jane Farrar, Daniel Maloney, Trinity College Dublin)

Los científicos también descubrieron que, en los experimentos, su terapia génica mejoraba el rendimiento mitocondrial en las células humanas que contenían mutaciones en el gen OPA1, lo que ofrece la esperanza de que la terapia pueda ser eficaz en los seres humanos, algo que solo se sabrá a ciencia cierta cuando se realicen los ensayos clínicos. (Fuente: NCYT de Amazings)