Prueban una terapia genética contra la anemia falciforme

En la anemia falciforme, una mutación genética hace que las células madre formadoras de sangre (que originan todas las células sanguíneas e inmunitarias) produzcan glóbulos rojos duros en forma de hoz. Estas células deformes mueren prematuramente, dejando una cantidad insuficiente de glóbulos rojos para transportar el oxígeno por todo el cuerpo. Por sus características especiales, estas células además se atascan en los vasos sanguíneos, bloqueando el flujo de sangre y dando lugar a insoportables episodios de dolor que aparecen sin previo aviso y pueden dejar a los pacientes hospitalizados durante días. La enfermedad puede, en última instancia, provocar derrames cerebrales, daños en los órganos y una muerte prematura.

En su infancia, al estadounidense Evie Junior le tuvieron que extirpar la vesícula biliar y el bazo por culpa de complicaciones de la anemia falciforme, pero se negó a dejar que sus problemas de salud condicionasen su vida. Jugaba al fútbol, al baloncesto y al béisbol, aunque algunas veces experimentaba crisis de dolor tan graves que no podía ni caminar.

En julio de 2019, Junior se inscribió como sujeto de estudio en un ensayo clínico para probar una terapia genética experimental con células madre contra la anemia falciforme. El estudio está dirigido en Estados Unidos por los doctores Donald Kohn y Gary Schiller, del Centro Broad de Investigación en Células Madre, dependiente de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA). La terapia, desarrollada por Kohn durante los últimos 10 años, tiene como objetivo corregir la mutación en las células madre formadoras de sangre de los pacientes para permitirles producir glóbulos rojos sanos.

En julio de 2020, a Junior le inyectaron un conjunto de células madre formadoras de sangre originarias de su propio cuerpo pero que habían sido modificadas genéticamente para superar la mutación que causa su enfermedad.

La terapia genética experimental contra la anemia falciforme ha sido probada con aparente éxito en el estadounidense Evie Junior, que ahora cuenta con 27 años de edad. (Foto: UCLA Broad Stem Cell Research Center)

Tres meses después del tratamiento, los análisis de sangre indicaron que el 70% de las células madre sanguíneas de Junior tenían el nuevo gen, una versión corregida del original. Kohn y Schiller estiman que incluso un 20% de células con la versión corregida del gen sería suficiente para prevenir futuras complicaciones provocadas por células falciformes. Junior afirma que no ha sufrido una crisis de dolor desde que se sometió al tratamiento, que tiene más energía y que se siente sin aliento con menos frecuencia.

Parece, por tanto, que el tratamiento ha tenido éxito, aunque los investigadores se muestran cautelosos y prefieren aguardar a que transcurra más tiempo antes de dar por definitivos los resultados. (Fuente: NCYT de Amazings)