Primer uso de una terapia genética contra la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es una afección inusual y crónica que puede dañar órganos importantes y acortar la vida. Las personas con la enfermedad de Fabry tienen un gen llamado GLA que no funciona correctamente. Como resultado, sus cuerpos son incapaces de producir la versión correcta de una enzima que descompone una grasa. Su acumulación puede provocar problemas en los riñones, el corazón y el cerebro.

El equipo del Dr. Aneal Khan, de la Escuela Cumming de Medicina en la Universidad de Calgary en Canadá, ha obtenido resultados prometedores en un ensayo experimental de esta terapia genética realizado en Calgary.

Tras aplicar en 2017 la nueva terapia a unos voluntarios aquejados de dicha dolencia, Khan y sus colegas han estado haciendo un seguimiento de la evolución de su enfermedad. Varios años después, resulta ya evidente que la terapia genética no solo no es peligrosa sino que además funciona.

Los investigadores han detallado los resultados del ensayo en la revista académica Nature Communications.

Actualmente, siguiendo el protocolo estándar, a los pacientes de la enfermedad de Fabry se les debe administrar terapia enzimática cada dos semanas. Una terapia genética como la ensayada por el equipo del Dr. Khan les permitiría recibir un único tratamiento que podría resultar no solo más cómodo para los afectados sino también más eficaz desde el punto de vista clínico, ya que las células madre sanguíneas modificadas producen continuamente versiones corregidas de la enzima defectuosa.

"Hasta la fecha, podemos decir que la terapia genética ha restaurado parcial o totalmente los niveles de la enzima hasta un punto en el que ya no se consideran deficientes", afirma el Dr. Khan.

Las declaraciones realizadas por uno de los pacientes son aún más elocuentes: "Ser una de las primeras personas del mundo en recibir este tratamiento, y ver lo mucho mejor que me he sentido después, me da definitivamente la esperanza de que esto pueda ayudar a muchos otros pacientes de la enfermedad de Fabry". Así se expresa Ryan Deveau, uno de los pacientes que han participado en el ensayo. "Ahora que no tengo que recibir la terapia de sustitución cada dos semanas, tengo más tiempo para estar con mi familia".

De izquierda a derecha, el Dr. Jeffrey Medin, el Dr. Aneal Khan, y Darren Bidulka, uno de los pacientes tratados con la nueva terapia. (Foto: cortesía de Darren Bidulka)

También es claro al respecto Darren Bidulka, de 52 años, que fue el primer paciente tratado con la nueva terapia, el 11 de enero de 2017, y a quien se le diagnosticó la enfermedad de Fabry en 2005: "Ahora puedo llevar una vida más normal sin tener que programar la terapia enzimática cada dos semanas. Esta investigación es increíblemente importante para muchos pacientes de todo el mundo, que se beneficiarán de estos hallazgos”. (Fuente: NCYT de Amazings)