Identifican un nuevo mecanismo clave en el desarrollo de hígado graso no alcohólico

Una investigación en la que se ha analizado el ADN de más de 100.000 personas ha permitido identificar un mecanismo clave, que hasta ahora era desconocido, para el desarrollo de hígado graso no alcohólico.

Los autores del estudio, del Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CIC bioGUNE), entidad del País Vasco que forma parte de la Basque Research & Technology Alliance, BRTA, han encontrado un vínculo entre una mala absorción de carbohidratos y el síndrome del intestino irritable.

El estudio demuestra que los cambios en el ADN del gen que codifica la sacarasa-isomaltasa, la enzima responsable de la digestión de la sacarosa y el almidón de la dieta, se asocian con un mayor riesgo de síndrome del intestino irritable en la población general.

“Las mutaciones del gen que codifica la sacarasa-isomaltasa causan la deficiencia congénita de esta enzima, y se produce una mala absorción de carbohidratos hereditaria y rara que resulta de la digestión incompleta de la sacarosa y el almidón. Estas sustancias se acumulan en el intestino inferior, donde son fermentadas por bacterias causando diarrea, dolor abdominal e hinchazón”, explica Mauro D'Amato, profesor de investigación Ikerbasque en CIC bioGUNE.

Investigaciones anteriores de Mauro D'Amato habían demostrado que las variantes de sacarosa-isomaltasa defectuosas (hipomórficas) también se pueden encontrar con mayor frecuencia en pacientes con síndrome del intestino irritable, un trastorno gastrointestinal funcional común que afecta a una gran fracción de la población general con síntomas similares a la deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa. Su grupo de investigación también había demostrado que estas variantes están asociadas con una peor respuesta a la dieta baja en FODMAP (acrónimo de Fermentable, Oligosacáridos, Disacáridos, Monosacáridos y Polioles), un enfoque popular para tratar el síndrome de intestino irritable, que limita la ingesta de carbohidratos específicos que se absorben mal en el intestino.

El Laboratorio de Genética Gastrointestinal de CIC bioGUNE, dirigido por el profesor D’Amato, ha analizado datos de secuenciación de ADN de más de 100.000 personas del UK Biobank, una de las cohortes poblacionales más grandes del mundo. Al estudiar los datos de las personas participantes y los registros de atención médica, han demostrado que la prevalencia de las variantes de sacarosa-isomaltasa raras (hipomórficas) y comunes aumenta en pacientes con diagnósticos de síndrome del intestino irritable por ingresos hospitalarios, lo que posiblemente apunta a formas más graves de enfermedad.

“Nuestros resultados proporcionan evidencias adicionales importantes sobre el papel que desempeña el gen de la sacarasa-isomaltasa en el síndrome del intestino irritable. Esto sugiere la posibilidad de personalizar el tratamiento de un subgrupo de pacientes en función de su perfil de ADN, aprovechando la información genética para la introducción de cambios dietéticos beneficiosos, incluidas dietas específicas restringidas en carbohidratos”, señala Mauro D’Amato.

El estudio se titula “Rare hypomorphic sucrase isomaltase variants in relation to IBS risk in UK Biobank”. Y se ha publicado en la revista académica Gastroenterology. (Fuente: CIC bioGUNE)