Un compuesto natural, designado medicamento huérfano para la cistinuria

Un medicamento huérfano es aquel que sirve contra una enfermedad rara, también llamada enfermedad huérfana porque a menudo a las compañías farmacéuticas no les resulta rentable la labor de investigación y desarrollo que requiere la creación de un nuevo medicamento. A veces, los gobiernos incentivan económicamente a las empresas farmacéuticas para que desarrollen medicamentos de este tipo. En otras ocasiones, un fármaco diseñado para tratar otra enfermedad puede acabar sirviendo también para tratar la enfermedad rara.

Un compuesto natural con propiedades antioxidantes, la L-ergotioneína, ha sido designado como medicamento huérfano para el tratamiento de la cistinuria por la Agencia Europea del Medicamento (EMA). Los análisis realizados han demostrado en un modelo murino de esta enfermedad rara que la L-ergotioneína podría prevenir la formación de las piedras de cistina en el riñón y en las vías urinarias que son características de esta patología o retrasar su aparición.

El estudio que ha posibilitado llegar a la designación de medicamento huérfano para esta molécula, ha sido desarrollado por el grupo de investigación en genética molecular humana liderado por la Dra. Virginia Nunes, investigadora de la Universidad de Barcelona y del IDIBELL (entidad miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona) junto con el Dr. Miguel López de Heredia del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en Madrid, desde donde se promovió la petición.

La cistinuria es una enfermedad genética hereditaria que afecta a 1 de cada 7.000 nacidos. Se caracteriza por la aparición recurrente de piedras de cistina en las vías urinarias y el riñón durante toda la vida del paciente, lo que provoca un deterioro de su calidad de vida.

Los tratamientos preventivos actuales son en muchos casos complejos, poco efectivos y tienen efectos adversos, lo que provoca que muchos afectados los abandonen. Por todo ello, los pacientes pasan por frecuentes procesos quirúrgicos para extraer las piedras que se forman.

La Dra. Virginia Nunes. (Foto: IDIBELL)

La L-ergotioneína es un compuesto natural con propiedades antioxidantes identificado hace 100 años que, a diferencia de los tratamientos actuales contra la enfermedad, muestra una baja toxicidad, lo que podría permitir el tratamiento crónico de los pacientes con cistinuria. En los modelos murinos utilizados por los investigadores, la administración de este compuesto ha reducido la formación de piedras de manera segura y eficaz. (Fuente: IDIBELL)