De los microcromosomas a los cromosomas

Los microcromosomas son un tipo de cromosomas de tamaño muy pequeño, típicos del genoma de aves, algunos reptiles y peces. Considerados inicialmente irrelevantes, los estudios realizados hasta ahora indicaban que son elementos ricos en genes altamente conservados, lo que sugería que podrían estar presentes en el ancestro común de los vertebrados.

Un equipo internacional de investigadores con participación de Aurora Ruiz-Herrera y Lucía Álvarez, de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), acaba de identificar los componentes cromosómicos comunes presentes en el origen de los vertebrados hace al menos 500 millones de años, desentrañando el origen de los microcromosomas y sus patrones de evolución en aves, reptiles y mamíferos. Los resultados demuestran que lejos de ser elementos genéticos aberrantes, los microcromosomas representan bloques de construcción fundamentales de los cromosomas de los vertebrados, incluidos los mamíferos. El trabajo, realizado mediante el análisis computacional de los genomas de 21 especies de vertebrados, supone un gran avance en el estudio del origen y la función de la organización del genoma de las especies.

El origen de los vertebrados data de, al menos, 500 millones de años atrás, en la era Paleozoica, a partir de los primeros peces que fueron capaces de desarrollar un esqueleto interno cartilaginoso. A partir de ese momento, las especies evolucionaron forjando la gran diversidad de especies actuales de peces, aves, reptiles y mamíferos que habitan el planeta.

Curiosamente, los genomas de las aves y los reptiles están formados por dos tipos de cromosomas de muy diferente tamaño (microcromosomas y macrocromosomas), a diferencia de los mamíferos que poseen cromosomas de tamaños similares entre sí, medianos en relación al resto de vertebrados. ‘El origen de estas diferencias siempre ha intrigado a la comunidad científica desde que se describieron a mediados del siglo pasado’, explica Aurora Ruiz-Herrera, profesora del Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología y del Instituto de Biotecnología y Biomedicina (IBB) de la UAB y coautora del trabajo. “Considerados inicialmente como fragmentos del genoma sin relevancia alguna, el estudio muestra que los microcromosomas están, en realidad, altamente conservados entre aves y reptiles, lo que sugiere un origen funcional común”, señala la investigadora.

‘De hecho, los microcromosomas de aves y reptiles comparten homología de secuencia con uno o más de los diminutos cromosomas de un invertebrado que divergió del ancestro común de los vertebrados hace, al menos, 500 millones de años’, explica Lucía Álvarez, investigadora del Grupo de Genómica Animal coordinado por Aurora Ruiz-Herrera y coautora del trabajo. ‘En los mamíferos, sin embargo, los microcromosomas han desaparecido por completo para reorganizarse entre sí y formar nuevos cromosomas presentes en las especies actuales’, continua Álvarez.

Diversas especies de vertebrados del Parque Nacional de Tortuguero (Costa Rica) e imagen microscópica de microcromosomas y macrocromosomas del reptil dragón barbudo. (Imágenes: Aurora Ruiz-Herrera)

El estudio concluye que los microcromosomas característicos de las aves representan los restos de los componentes básicos originales del genoma de los vertebrados. Los microcromosomas conservan una alta densidad de genes y un bajo contenido de secuencias repetitivas, y comparten características conservadas en todos los grupos filogenéticos de reptiles y aves. En la mayoría de los linajes de reptiles los microcromosomas se fusionaron de forma progresiva y gradual con macrocromosomas. Sin embargo, en las primeras etapas de la evolución de los mamíferos se produjeron múltiples fusiones de microcromosomas, seguidas por reordenamientos bruscos del genoma específicos de linaje.

‘El estudio comparativo de los genomas de diferentes especies demuestra que los mamíferos (en los que se incluye la especie humana), sin microcromosomas, somos en realidad la excepción a la regla dentro de los vertebrados’, concluye Aurora Ruiz-Herrera.

El estudio ha sido liderado por equipos de investigación de La Trobe University y la UNSW Sydney, con la participación de la UAB y las Universidades Australian National, de Canberra, Adelaida y Viena.

El estudio se titula “Microchromosomes are building blocks of bird, reptile, and mammal chromosomes. Y se ha publicado en la revista académica PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences). (Fuente: UAB)