Genoma humano al completo

Se ha presentado públicamente la primera secuencia completa, sin tramos vacíos, de un genoma humano. El logro se alcanza dos décadas después de que el Proyecto Genoma Humano produjera el primer borrador de la secuencia del genoma humano.

El trabajo es obra de un extenso equipo de científicos encabezado por Sergey Nurk, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) que es uno de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos.

La labor se ha realizado en el marco de la iniciativa del consorcio T2T (Telomere to Telomere), en el que ha tenido un papel importante el NHGRI. También es destacable la participación de especialistas de la Universidad de California en Santa Cruz y de la de Washington en Seattle, ambas de Estados Unidos.

Disponer de una secuencia completa y sin lagunas de los aproximadamente 3.000 millones de bases (o "letras") de nuestro ADN es fundamental para desentrañar todo el espectro de la variación genómica humana y comprender las contribuciones genéticas a determinadas enfermedades.

Los análisis de la secuencia completa del genoma humano aumentarán de manera significativa el conocimiento sobre los cromosomas. Esto a su vez ayudará a resolver diversos enigmas de la biología humana.

De hecho, el consorcio T2T ya ha usado la secuencia del genoma, ahora ya completa, como referencia para descubrir más de 2 millones de variantes adicionales en el genoma humano.

Se ha conseguido completar la secuenciación de un genoma humano, dos décadas después de que el Proyecto Genoma Humano produjera el primer borrador de la secuencia de dicho genoma. (Imagen: Ernesto del Aguila III, NHGRI)

La secuenciación completa se basa en el trabajo previo del Proyecto Genoma Humano, que cartografió cerca del 92 por ciento del genoma, y en las investigaciones realizadas desde entonces. Miles de investigadores han desarrollado mejores herramientas de laboratorio, métodos computacionales y enfoques estratégicos para descifrar la compleja secuencia.

Ese último 8 por ciento que estaba sin cartografiar incluye numerosos genes y es comparable en tamaño a un cromosoma entero.

El trabajo se ha presentado en la revista académica Science, bajo el título “The complete sequence of a human genome”. (Fuente: NCYT de Amazings)