Descubren una causa genética del lupus

El lupus es una enfermedad autoinmune crónica que provoca la inflamación de órganos y articulaciones, afecta a la movilidad corporal y a la piel, y causa fatiga. En los casos graves, los síntomas pueden mermar mucho la calidad de vida de la persona y las complicaciones pueden ser mortales.

No existe cura para esta enfermedad, que afecta a mucha gente en el mundo (solo en el Reino Unido la cifra asciende a unas 50.000 personas), y los tratamientos actuales son principalmente inmunosupresores que actúan refrenando el sistema inmunitario para aliviar los síntomas.

Un equipo internacional integrado, entre otros, por Takaki Asano, de la Universidad Rockefeller en Estados Unidos, y Carola Vinuesa, del Centro de Inmunología Personalizada en Australia y ahora en el Instituto Francis Crick del Reino Unido, ha identificado como una causa del lupus una mutación del ADN en un gen que detecta al ARN viral.

Este hallazgo abre un camino hacia el desarrollo de nuevos tratamientos contra el lupus.

En su estudio, los científicos llevaron a cabo la secuenciación del genoma completo del ADN de una niña española llamada Gabriela, a la que se le diagnosticó lupus grave cuando tenía 7 años. Un caso tan grave con una aparición temprana de los síntomas es poco frecuente e indica una única causa genética.

Recreación artística de cadena de ADN. (Ilustración: Amazings / NCYT)

En su análisis genético, realizado en el Centro de Inmunología Personalizada de la Universidad Nacional de Australia, los investigadores encontraron una única mutación puntual en el gen TLR7. A partir de aquí, identificaron otros casos de lupus grave en los que este gen también estaba mutado.

Para confirmar que la mutación causa lupus, el equipo utilizó la herramienta de edición genética CRISPR para introducir dicha mutación en ratones. Estos ratones desarrollaron la enfermedad y mostraron síntomas similares a los sufridos por las personas afectadas, lo que demostró que la mutación del TLR7 era la causa.

El estudio se titula “TLR7 gain-of-function genetic variation causes human lupus”. Y se ha publicado en la revista académica Nature. (Fuente: NCYT de Amazings)