Identifican diferencias en la actividad espontánea del cerebro en las personas con síndrome de Down

El síndrome de Down es la causa genética más frecuente de retraso del desarrollo neurológico y afecta a uno de cada 700 nacimientos. La esperanza de vida de estas personas ha aumentado de manera espectacular en los últimos años, pero con este incremento también se ha detectado un crecimiento de comorbilidades por afecciones como la enfermedad de Alzheimer.

Investigadores de la Facultad de Psicología, del Instituto de Neurociencias (UBNeuro) y del Instituto de Sistemas Complejos (UBICS), en la Universidad de Barcelona (UB), han identificado, con técnicas de resonancia magnética funcional, diferencias en la actividad espontánea del cerebro en reposo de personas con síndrome de Down, en comparación con la población general. Además, estas variaciones podrían estar relacionadas con las habilidades cognitivas.

Según los autores del estudio, estos resultados pueden ayudar a detectar las anomalías del funcionamiento cognitivo provocadas por este síndrome y apuntan a esta señal cerebral como un potencial biomarcador de la neurodegeneración, que es muy importante dadas las dificultades para evaluar tal neurodegeneración en estas personas.

En el estudio han participado las investigadoras Cristina Cañete —primera autora de la investigación—, Maria Carbó y Maribel Peró, lideradas por Joan Guàrdia, catedrático en la Facultad de Psicología y actual rector de la UB. También han formado parte del estudio los expertos Shi-Xian Cui y Chao-Gan Yan, de la Universidad de la Academia China de las Ciencias en Pekín.

De izquierda a derecha: Maribel Peró, Cristina Cañete y Joan Guàrdia. (Foto: UB)

 «A causa de la alta incidencia del Alzheimer en el síndrome de Down, esta población ofrece una oportunidad extraordinaria para entender la progresión temporal de esta demencia, las diferentes facetas que contribuyen a la edad de inicio y también para aplicar conocimientos a la población general», afirma Joan Guàrdia.

La investigación ha comparado las señales del cerebro en estado de reposo de 18 personas con síndrome de Down y el de 18 personas sin tal síndrome (grupo de control) usando técnicas de resonancia magnética funcional, un tipo de escaneo que permite evaluar la función cerebral basal y que sirve para encontrar diferencias entre grupos. Dentro de este paradigma, se combinaron dos técnicas de análisis basadas en información diversa. Por un lado, la fALFF, que mide la actividad espontánea local, y por otro, el análisis ReHo, que estima las anomalías regionales en el cerebro. «Son dos herramientas especialmente útiles cuando no tenemos estudios ni hipótesis que puedan guiar la investigación, como en este caso, en que pocos estudios han usado estas técnicas centradas en todo el cerebro», destaca Cristina Cañete.

Además, se trata del primer estudio que aplica esta técnica en una muestra de adultos jóvenes —con una mediana de 28,7 años— con síndrome de Down. En este caso, la edad de los participantes es muy relevante, ya que permite identificar la actividad del cerebro antes de que aparezcan los primeros signos de demencia asociados a este síndrome. «Hay que tener en cuenta que la neuropatología de la enfermedad de Alzheimer es universal en todas las personas con síndrome de Down de más de 40 años. Esto implica que en un intervalo de muy pocos años, se pueden producir cambios importantes en el cerebro de estas personas. Por tanto, es vital centrar las investigaciones en participantes jóvenes que aún no hayan desarrollado los primeros signos de la patología», argumenta el equipo de investigación.

Los resultados del estudio han permitido identificar áreas cerebrales que muestran una actividad espontánea diferente entre las personas con síndrome de Down y las que no lo tienen, como, por ejemplo, en los lóbulos frontal y temporal. Ambos son relevantes para las funciones ejecutivas y del lenguaje, y la memoria; son funciones que están muy alteradas en personas con síndrome de Down. Estos datos se obtuvieron con test cognitivos, incluyendo una prueba de fluidez verbal, de los participantes. «El resultado más sorprendente fue la fuerte relación que encontramos entre la activación en las áreas donde se han encontrado diferencias y las pruebas cognitivas», explica la investigadora.

En vista de estos resultados, uno de los retos para el equipo investigador es ver por qué se producen estas variaciones y en qué sentido pueden afectar a las características neuropatológicas de este síndrome. «Estas áreas parecen clave en el síndrome y podrían estar relacionadas con diferencias estructurales del cerebro, con las funciones que hacen en estas áreas, que están afectadas en la población con síndrome de Down, o que incluso podrían estar relacionadas con la acumulación primeriza de placas beta-amiloides, típicas de la enfermedad de Alzheimer, en esta población», asegura Cristina Cañete.

Además, la investigación también abre la puerta a hacer uso de la señal cerebral para evaluar la neurodegeneración de las personas con síndrome de Down. «Las dificultades en la evaluación cognitiva de esta población son enormes y se necesitan nuevos métodos más fiables y válidos. Por tanto, una nueva línea de investigación que hay que explorar es el uso de la señal cerebral como biomarcador de la capacidad cognitiva o para poder detectar de manera primeriza la demencia», concluye la investigadora.

El estudio se titula «Altered spontaneous brain activity in Down syndrome and its relation with cognitive outcome». Y se ha publicado en la revista académica Scientific Reports. (Fuente: UB)