La explosión demográfica ha conllevado un aumento de mutaciones genéticas mayor de lo asumido

A medida que el tamaño de la población humana ha aumentado de forma espectacular desde el surgimiento de la agricultura hace unos 10.000 años (unos pocos millones de personas) hasta la actualidad (7.000 millones de personas), también ha aumentado de modo espectacular la cantidad de variantes genéticas raras, probablemente más para mal que para bien. Y este aumento, según los resultados de un nuevo estudio, es mayor de lo que se creía hasta ahora.

Desde hace unos 2.000 años (menos de 100 generaciones), la población humana ha experimentado un crecimiento demográfico explosivo después de 8.000 años de crecimiento exponencial moderado.

Este crecimiento acelerado reciente ha creado más mutaciones genéticas y variantes genéticas raras de lo creído, las cuales pueden fomentar los riesgos de padecer enfermedades complejas en las que influyen los genes. Ésta es la conclusión a la que ha llegado un equipo de expertos de la Universidad de Cornell, en Ithaca, Nueva York.

El equipo de Alon Keinan y Andrew Clark ha descubierto que cuando se usa una gran muestra de 10.000 individuos en un modelo de crecimiento poblacional humano, se detectan variantes genéticas raras con más frecuencia que lo sugerido por estudios previos. El nuevo modelo también muestra que la gran mayoría de estas variantes raras son el resultado de mutaciones surgidas en los últimos 2.500 años, coincidiendo esto con el crecimiento demográfico explosivo.


Los modelos anteriores habían usado muestras pequeñas, con 62 o menos individuos, o en cuyo diseño no se tuvo en cuenta el reciente y vertiginoso ascenso de la tasa de crecimiento poblacional, y, por tanto, no resulta raro que predijeran un menor número de variantes genéticas raras.

El nuevo estudio también subraya la importancia de considerar una muestra lo bastante grande para poder observar las variantes raras de la población en general.

Todo apunta además a que la investigación tendrá repercusiones para los modelos de enfermedades genéticas. Debido a que muchas variantes genéticas distintas pueden contribuir a ciertas enfermedades complejas, más variantes raras de genes asociadas a enfermedades pueden incrementar el riesgo de padecer estas enfermedades en diferentes individuos.