Identifican más de 100 factores genéticos nuevos vinculados al desarrollo de cáncer colorrectal

El cáncer colorrectal es el más frecuente en países como España, nación con casi 44.000 nuevos diagnósticos en 2022, según la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM). Es además una causa importante de mortalidad, con unas 18.000 muertes al año tan solo en España.

En este contexto, un equipo internacional de investigadores encabezado por Ceres Fernández-Rozadilla, del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela, en España, ha tratado de descifrar la susceptibilidad genética de este tipo de cáncer a través del estudio de más de 100.000 pacientes con este tumor y más de 150.000 controles (individuos sanos), de ascendencia europea y asiática.

En el estudio también han trabajado científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) en Hospitalet de Llobregat, Barcelona, así como del Instituto Catalán de Oncología, entre otras instituciones.

El estudio constituye el mayor metaanálisis de asociación del genoma completo en este tipo de tumor desarrollado hasta la fecha, y ha logrado identificar 205 ubicaciones en nuestro genoma que confieren riesgo de desarrollar esta enfermedad. Además, de forma complementaria, se ha analizado la expresión génica y la metilación en más de 1.000 muestras de mucosa colónica y 15.000 muestras de otros tejidos diversos, revelando 53 asociaciones de riesgo adicionales.

Con toda esta información genómica, se han conseguido identificar 155 genes con efectos altamente relacionados con el riesgo de padecer cáncer colorrectal, muchos de los cuales no se habían vinculado hasta ahora con el desarrollo de estos tumores.

El estudio ha identificado cuantiosos factores genéticos nuevos vinculados al desarrollo del cáncer colorrectal. (Ilustración: Amazings / NCYT)

Gracias a la identificación de estos genes, se constata que las funciones más relevantes en la determinación del riesgo de padecer cáncer colorrectal son: las variaciones en la homeostasis colorrectal normal, la proliferación, la adhesión celular, la migración, la inmunidad y las interacciones microbianas.

El análisis en múltiples tejidos indica además que probablemente más de un tercio de los genes actúan fuera de la mucosa del colon.

El estudio se titula “Deciphering colorectal cancer genetics through multi-omic analysis of 100,204 cases and 154,587 controls of European and east Asian ancestries”. Y se ha publicado en la revista académica Nature Genetics. (Fuente: IDIBELL)