¿Por qué la gente del Amazonas es resistente a la infección de Chagas?

La enfermedad de Chagas afecta aproximadamente a 6 millones de personas solo en América Latina y es una de las principales causas de muerte en esta región. Esta enfermedad infecciosa, también llamada Tripanosomiasis americana, está causada por el parásito Trypanosoma cruzi (T. cruzi). Sin embargo, a pesar de estar en contacto con el parásito, las poblaciones amazónicas casi no padecen la infección de Chagas. Los autores de un nuevo estudio se propusieron averiguar por qué.

Se sabe que la tuberculosis y el Chagas se encontraban en el Amazonas antes de la llegada de los europeos, pero hasta ahora no ha habido estudios sobre las adaptaciones genéticas de las poblaciones amazónicas para sobrevivir en este ambiente. El nuevo estudio ha revelado por vez primera que estas poblaciones adquirieron adaptaciones genéticas que les conferían resistencia a las enfermedades infecciosas, como la producida por el patógeno de Chagas, y les permitieron adaptarse a su estilo de vida en la selva.

La investigación ha analizado los datos genómicos de 118 individuos contemporáneos de 19 poblaciones distintas del Amazonas con el fin de encontrar huellas de adaptación genética al ambiente de la selva amazónica.

“Pusimos el foco en encontrar indicios de selección natural positiva relacionada con las enfermedades tropicales en América.” Señala Tábita Hünemeier, coautora del nuevo estudio así como investigadora en el Instituto de Biología Evolutiva (IBE), centro mixto de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) en Barcelona y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en España.

A través del análisis de los genomas, los autores del estudio encontraron una variante del gen PPP3CA en alta frecuencia en los habitantes de Amazonia que podría ser la responsable de esta resistencia. Para comprobar su eficacia, los investigadores realizaron análisis adicionales.

De este modo han descubierto que la variante del gen PPP3CA reduce el riesgo de infección del patógeno de Chagas.

El gen PPP3CA codifica para una proteína clave en la activación de las células inmunitarias, la respuesta inmunitaria innata y la internalización del parásito T. cruzi en las células humanas. En el nuevo estudio, se detectó una variante de este gen de forma muy abundante en las poblaciones amazónicas que se expresa en el tejido del corazón y en las células inmunitarias.

El equipo internacional de Hünemeier realizó estudios funcionales con tejido celular del corazón mediante células madre, algunas de las cuales contenían la variante del gen PPP3CA encontrada en alta frecuencia en las poblaciones amazónicas. Los resultados demostraron que hay menos internalización del parásito en las células del corazón cuando estas tienen la variante del gen.

“La presencia de la variante del gen PPP3CA podría ser la causa de que la enfermedad sea más leve o haya menos infección en estas poblaciones.” Añade David Comas, catedrático de Biología del Departamento de Medicina y Ciencias de la Vida (MELIS) de la UPF, Investigador del IBE y coautor del estudio.

El equipo de investigación ha estimado que esta selección natural en favor de una mayor resistencia a la enfermedad de Chagas empezó hace 7.500 años, después de que las poblaciones del Amazonas se separaran de las poblaciones de los Andes y de la costa del Pacífico.

Contando con el respaldo adicional de estudios anteriores con muestras de 9.000 años de antigüedad, los autores del nuevo estudio han llegado a la conclusión de que las epidemias habrían seleccionado positivamente a los individuos con mayor resistencia a las enfermedades tropicales, como el Chagas, generando una resistencia única en esta población.

Distribución de alta frecuencia del alelo PPP3CA supuestamente seleccionado. (Imagen: autores de la investigación)

Los autores del estudio también hallaron adaptaciones genéticas asociadas con rasgos del comportamiento como el que impulsa a la persona a la búsqueda activa de nuevas experiencias. El estudio concluye que este rasgo podría haber sido importante para el estilo de vida de cazador-recolector de las poblaciones amazónicas en el pasado, pues ayudaría a estos individuos a explorar nuevos territorios y buscar recursos.

En el estudio también se detectaron rasgos cardiovasculares y metabólicos que concuerdan con la predominancia genética observada en investigaciones anteriores, pues ya se había detectado una tasa de obesidad, diabetes y enfermedades coronarias del 66% en algunas poblaciones amazónicas.

El nuevo estudio se titula “Indigenous people from Amazon show genetic Q1 signatures of pathogen-driven selection”. Y se ha publicado en la revista académica Science Advances. (Fuente: UPF)