Un programa bioinformático permitirá acelerar el diagnóstico del cáncer hereditario

Aproximadamente el 10% de los cánceres pueden atribuirse a variantes genéticas que el paciente lleva en todas sus células desde el nacimiento. Estas variantes le predisponen a sufrir tumores con mayor probabilidad y a edades más jóvenes que el resto de la población. La identificación de estas variantes de forma temprana permite asesorarles a partir de un cálculo personalizado de su riesgo, adaptar su seguimiento, ofrecerles algunas terapias dirigidas y ofrecer estudios predictivos a sus familiares.

Unos científicos han desarrollado un programa, llamado vaRHC, que ayuda a la clasificación de variantes genéticas, puesto que recoge y combina la información disponible para ofrecer una primera clasificación de las variantes.

El programa es obra de genetistas del laboratorio de Diagnóstico Molecular del Instituto Catalán de Oncología (ICO) y bioinformáticos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), ubicado en Hospitalet de Llobregat y que es una de las instituciones CERCA de la Generalitat de Cataluña.

Un programa que evita errores manuales y reduce la espera de resultados

Hoy en día, el diagnóstico genético se realiza analizando paneles de genes con técnicas de secuenciación masiva. Esto permite estudiar más genes y por tanto detectar más variantes patogénicas que antes, pero también detectar más variantes de significado desconocido. La interpretación clínica correcta de las variantes genéticas es un gran reto, llevando también la mayor carga de trabajo en los laboratorios de diagnóstico genético. Es así porque es necesario conocer muy bien el gen y su estructura y funciones, y combinar información biológica, clínica, experimental y computacional. Además, los avances científicos aportan nuevos datos constantemente que obligan a reclasificar las variantes cada cierto tiempo para mantener una clasificación lo más cuidada posible.

Los genetistas del Instituto Catalán de Oncología ya lo utilizan para recoger los datos disponibles y tener una primera clasificación de la variante. Entonces revisan los datos y completan la clasificación, si existen datos de la literatura científica (especialmente estudios funcionales y clínicos) que necesitan interpretación de expertos. El programa vaRHC evita errores manuales en la adquisición de datos y reduce mucho el tiempo necesario para clasificar cada variante, permitiendo realizar los estudios genéticos en un tiempo inferior al habitual. Para la investigadora predoctoral del grupo de cáncer hereditario del IDIBELL y del ICO y primera autora del estudio, Elisabet Munté, “este programa demuestra cómo la informática puede agilizar el trabajo de los científicos, permitiéndoles dedicarse a las tareas para las que se requieren sus conocimientos y experiencia”.

Miembros del equipo de investigación. (Foto: IDIBELL)

El estudio ha contado con el apoyo de varios proyectos de investigación del Instituto de Salud Carlos III, y algunos de los investigadores participantes son miembros del Centro de Investigación Biomédica en Red del Cáncer (CIBERONC) en España, así como de un grupo de investigación acreditado por la Agencia de Gestión de Ayudas Universitarias y de Investigación de Cataluña.

El trabajo se ha publicado en la revista académica Bioinformatics y toda la comunidad científica puede acceder a él para la clasificación de variantes genéticas, especialmente en genes responsables de cáncer hereditario. (Fuente: IDIBELL)