El gran error de muchos algoritmos de inteligencia artificial para diagnosticar enfermedades raras

Hasta el 40% de las enfermedades raras presentan en quienes las sufren alteraciones faciales que permiten diferenciar algunas patologías entre sí y que incluso ayudan a establecer un primer diagnóstico. Tradicionalmente, la evaluación visual y algunas mediciones antropométricas clásicas (como el diámetro de la cabeza, entre otros) han facilitado un primer diagnóstico clínico de trastornos raros. Ahora, con las técnicas más sofisticadas y automáticas (basadas en la inteligencia artificial) es posible aplicar métodos más objetivos en el diagnóstico.

Sin embargo, la mayoría de los algoritmos generados por la inteligencia artificial parten de bases de datos de poblaciones de origen europeo e ignoran la diversidad genética y morfológica de las poblaciones humanas de todo el mundo.

Así se ha comprobado en un estudio reciente realizado por el equipo de Luis M. Echeverry-Quiceno, de la Universidad de Barcelona (UB).

Incorporar poblaciones con ascendencia amerindia, africana, asiática y europea en los algoritmos generados por la inteligencia artificial es vital para mejorar los métodos empleados para diagnosticar los trastornos raros, según los resultados del citado estudio.

En la investigación, que ha liderado la profesora Neus Martínez-Abadías, de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona, han participado miembros de la Universidad Ramon Llull, la Universidad Icesi en Colombia y de su Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras (CIACER) y la Fundación Valle del Lili de Colombia.

Incorporar poblaciones con ascendencia amerindia, africana, asiática y europea en los algoritmos automatizados es imprescindible para mejorar el diagnóstico de las enfermedades raras. (Imagen: UB)

Enfermedades raras, mestizaje y ascendencia genética

El diagnóstico automático basado en la inteligencia artificial puede revelar patrones de dismorfologías severas o leves que son características de cada síndrome «pero con diferencias significativas detectables cuando se realiza un análisis cuantitativo de la morfología facial», explica la profesora Neus Martínez-Abadías, experta en antropología biológica y miembro del Departamento de Biología Evolutiva, Ecología y Ciencias Ambientales de la UB.

El equipo evaluó los fenotipos faciales asociados a cuatro síndromes genéticos (el síndrome de Down, el síndrome de Morquio, el síndrome de Noonan y la neurofibromatosis tipo 1) en una población latinoamericana con individuos que presentaban una gran variedad de mestizaje y ascendencia genética.

Para evaluar cuantitativamente las características faciales asociadas a cada síndrome, se registraron las coordenadas cartesianas de 18 puntos de referencia faciales en imágenes frontales 2D en una muestra de 51 personas diagnosticadas con estos síndromes y 79 personas sin tales enfermedades (grupo de control). Las diferencias faciales se estudiaron mediante la metodología de análisis de morfometría geométrica (Euclidian Distance Matrix Analysis o EDMA), basada en la comparación estadística de distancias anatómicas de carácter prominente.

«Además, testamos la precisión de diagnóstico de un algoritmo de inteligencia artificial —conocido como Face2Gene— que se utiliza en la práctica clínica para identificar este tipo de trastornos mediante el análisis de las características morfométricas de la cara. En el caso de los síndromes de Down y de Morquio, pudimos comparar los resultados de diagnóstico entre la muestra colombiana y una europea», añade Martínez-Abadías.

Algoritmos que no representan a todas las poblaciones humanas

Según los resultados, las personas diagnosticadas con síndrome de Down y síndrome de Morquio presentaron las dismorfologías faciales más severas, con el 58,2% y el 65,4% de los rasgos faciales significativamente distintos en las personas respecto a la población del grupo de control. El fenotipo fue más leve en síndrome de Noonan (47,7%) y no significativo en neurofibromatosis tipo 1 (11,4%). La precisión diagnóstica del algoritmo automático de aprendizaje profundo empleado en el estudio fue muy alta en el caso del síndrome de Down, moderada en el síndrome de Noonan y muy baja (inferior al 10%) en síndrome de Morquio y neurofibromatosis tipo 1.

«Cada síndrome presentaba un patrón facial característico, lo que apoya la capacidad potencial de los biomarcadores faciales como herramientas de diagnóstico. Por lo general, los rasgos observados coincidían con los rasgos descritos en la literatura médica en base a poblaciones europeas. Sin embargo, detectamos rasgos específicos de la población colombiana por cada síndrome», apunta Luis Miguel Echeverry, estudiante de doctorado de Biomedicina en la UB y coautor del estudio.

En comparación con una muestra europea, el estudio revela que, aunque la precisión diagnóstica por el síndrome de Down era del 100% en ambas poblaciones, la variación de similitud facial media entre personas diagnosticadas con síndrome de Down y el modelo del algoritmo automático era significativamente mayor en la muestra colombiana. En el caso del síndrome de Noonan, la precisión fue significativamente menor, de 66,7% en la muestra colombiana al 100% en la europea. Además, se observó que, para todos los síndromes, los individuos mestizos eran precisamente los que presentaban similitudes faciales más bajas.

Así, los algoritmos de diagnóstico automático basados en la inteligencia artificial están optimizados en poblaciones europeas, pero no funcionan con la misma precisión en poblaciones mestizas de diferente origen genético. «Desarrollar modelos predictivos no sesgados es crucial para apoyar a los médicos en su toma de decisiones y proporcionar una tecnología accesible, universal y eficaz para todas las poblaciones humanas», enfatizan los autores del estudio.

«Con una mayor comprensión de las dismorfologías faciales específicas de cada síndrome y de la diversidad de la población, es posible mejorar las tasas de diagnóstico, intentar reducir la odisea personal y familiar para encontrar un diagnóstico y así poder diseñar tratamientos más tempranos para las personas afectadas por patologías minoritarias raras. Esto es especialmente relevante en países con recursos escasos y más dificultades para realizar otras pruebas diagnósticas basadas en técnicas genéticas y moleculares que son mucho más costosas», concluyen los expertos.

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El estudio se titula «Population-specific facial traits and diagnosis accuracy of genetic and rare diseases in an admixed Colombian population». Y se ha publicado en la revista académica Scientific Reports, del grupo editorial Nature. (Fuente: UB)