Base genética y aparición de los primeros síntomas de esquizofrenia

Lo descubierto en una investigación reciente permitirá actuar contra la esquizofrenia desde el inicio en la enfermedad y mejorar la calidad de vida de las personas que la padecen.

El estudio es obra de un equipo de la Universidad Rovira i Virgili (URV) en Tarragona, el Instituto de Investigación Sanitaria Pere Virgili (IISPV, que es una de las instituciones CERCA de la Generalitat de Cataluña) y el Hospital Universitario Instituto Pere Mata en Reus, con la colaboración del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM), en España.

Ester Sada-Fuente (URV) y sus colegas han determinado que la base genética de una persona desempeña un papel importante en la aparición de los primeros síntomas de la esquizofrenia. Este hallazgo es crucial para combatir la esquizofrenia, ya que si se puede predecir a qué edad comenzarán a aparecer los primeros síntomas, se podrá intervenir antes de que se manifiesten y esto permitirá mejorar la calidad de vida de las personas que padecen la enfermedad.

Para llevar a cabo el estudio, sus autores analizaron todo el genoma humano, y esto les ha permitido conocer el papel que ejerce la carga genética de una persona en la manifestación de los primeros síntomas de la esquizofrenia (en la adolescencia tardía o al inicio de la edad adulta, normalmente). Han encontrado que entre el 17 y el 21% de los factores que contribuyen a su aparición son de base genética. El resto de aspectos que influyen son ambientales. Ya se sabía por estudios anteriores que estas dos dimensiones son las que desempeñan un papel importante en la edad de inicio de los primeros síntomas, aunque la genética era la que estaba menos estudiada hasta ahora.

Los investigadores han llegado a la conclusión, además, de que la misma carga genética asociada a la edad de inicio de la esquizofrenia también desempeña un papel importante en el caso de personas con Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) o que han sufrido maltratos en la infancia.

Un profesional del Hospital Instituto Pere Mata atendiendo a una paciente. (Foto: Hospital Instituto Pere Mata)

Por otro lado, se ha examinado el papel de las variantes de número de copias, que son segmentos del ADN de nuestro genoma que se encuentran repetidos varias veces. Se ha observado que hay una relación entre el número de estas copias y la edad de inicio de la esquizofrenia: “Los individuos con más regiones afectadas a lo largo del genoma tienden a tener una edad de inicio de la enfermedad más precoz”, explica Gerard Muntané, investigador del IISPV y profesor de la URV, que ha participado en el estudio.

Estos descubrimientos serán un buen punto de partida para futuros estudios orientados a mejorar el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad.

El estudio se titula “Common genetic variants contribute to heritability of age at onset of schizophrenia”. Y se ha publicado en la revista académica Translational Psychiatry. (Fuente: URV)