¿Cuándo hacer estudios de predisposición genética al cáncer gastrointestinal y qué esperamos de ellos?

Se sabe que en un porcentaje pequeño de pacientes con tumores gastrointestinales hay alteraciones genéticas que incrementan de forma notable la aparición de tumores. El conocerlos puede permitir aplicar tratamientos personalizados cuando aparecen, y lo más importante, establecer estrategias para su diagnóstico precoz o para evitar su aparición. Esto es particularmente importante en tumores donde la respuesta al tratamiento oncológico es menor en fases avanzadas, como el cáncer de páncreas o el cáncer gástrico. 

El desarrollo de la tecnología y el abaratamiento de la misma están suponiendo una revolución en la oncología. Concretamente, en estos momentos se pueden estudiar múltiples genes a la vez (paneles de genes) a un coste económico cada vez más reducido con el objetivo de identificar síndromes hereditarios que incrementan el riesgo del cáncer.

En este sentido, expertos de la Asociación Española de Gastroenterología, la Sociedad Española de Oncología Médica, la Asociación Española de Genética Humana y el Consorcio IMPaCT-Genómica han establecido un consenso cuyo objetivo es establecer recomendaciones para el uso de pruebas de panel multigen en pacientes con cáncer gastrointestinal y pancreático.

El equipo lo integran, entre otros, Sabela Carballal del Hospital Clínic de Barcelona, y Luis Bujanda, de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU)).

El Dr. Luis Bujanda. (Foto: UPV/EHU)

El documento incluye recomendaciones sobre escenarios clínicos en los que se recomiendan pruebas de panel en múltiples genes en diferentes situaciones como personas que han tenido un cáncer colorrectal, en pacientes que tienen múltiples pólipos en el colon, en pacientes con cáncer gástrico y pancreático, así como los genes a considerar en cada escenario clínico. También se hacen recomendaciones sobre la pertinencia, o no, de realizar estudios genéticos con paneles de genes en personas sanas que están preocupadas por los antecedentes familiares de cáncer en su familia. 

El documento se titula “Use of multi-gene panels in patients at high risk of hereditary digestive cancer: position statement of AEG, SEOM, AEGH and IMPaCT-GENÓMICA consortium”. Y se ha publicado en la revista académica Gastroenterología y Hepatología. (Fuente: UPV/EHU)